Erfðafræðibyltingin er tækifæri fyrir Ísland

  
 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

  

Erfðafræðibyltingin er tækifæri fyrir Ísland.

Birtist fyrst í Morgunblaðinu 12. apríl 2013.

  

  

Bjarni Jóhann Vilhjálmsson.

Árið 2000 tilkynntu Bill Clinton og Tony Blair sameiginlega að fyrsta erfðamengi mannsins hefði verið raðgreint. Meira en áratug tók að ljúka þessu gríðarlega stóra verkefni og kostnaður við það er nú talinn hafa numið um þremur milljörðum dollara (375 milljörðum króna). Þessu er réttilega lýst sem einhverju mikilvægasta vísindaafreki mannkyns sem markaði tímamót í lífvísindum.

Margar góðar ástæður voru fyrir því að ráðast í þetta stóra verkefni á sínum tíma. Með erfðamengi mannsins í hendi var hægt að öðlast dýpri skilning á líffræði og ennfremur erfðum algengra sjúkdóma og þannig þróa nýjar meðferðir og lyf gegn sjúkdómum. Annar stór ávinningur var möguleikinn á einstaklingsbundnum lyfjum og læknismeðferðum þar sem erfðir eru hafðar að leiðarljósi við meðhöndlun sjúkdómsins. Brátt kom þó í ljós að erfðir algengra sjúkdóma voru flóknari en flestir höfðu spáð. Nýju lyfin og persónulegu læknismeðferðirnar hafa því ekki orðið eins fljótt að veruleika og sumir vísindamenn gerðu upphaflega ráð fyrir. Nú eru þó teikn á lofti um að það muni brátt breytast.

Á undanförnum árum hefur orðið önnur, en þó hljóðlátari, bylting í erfðafræði. Þessi bylting hefur verið knúin áfram af gríðarlegum tækniframförum í raðgreiningu erfðamengja. Kostnaður við að raðgreina einstök erfðamengi einstaklings er nú u.þ.b. 5.000 dollarar (625 þús. kr.) og það tekur innan við viku að ljúka greiningunni. Með því aðeins að greina breytilega hluta erfðaefnis einstaklinga er hægt að fá mjög heildstæða mynd af erfðamenginu fyrir mun minni upphæð, eða 99 dollara (12.500 kr.), sem er það verð sem líftæknifyrirtækið 23andme (https://www.23andme.com/) tekur fyrir að erfðagreina einstakling. Þetta er ótrúlegt í ljósi kostnaðarins fyrir 13 árum þegar Bill Clinton og Tony Blair tilkynntu hið mikla vísindaafrek. Þessi bylting hefur leitt til ástands sem líkist kannski mest upphafi internetsins í byrjun tíunda áratugar seinustu aldar, þegar allir þeir möguleikar sem internetið bauð upp á voru enn ókannaðir.

Hvað þýðir þetta fyrir læknisfræði framtíðarinnar? Nú er loksins hægt að öðlast nokkuð heildstæða mynd af erfðum algengra sjúkdóma með því að raðgreina tugi þúsunda einstaklinga. Þetta hefur opnað fyrir lyfjaþróun fyrir skilvirkari og nákvæmari lyfjameðferðir sem taka mið af erfðaefni einstaklinga. Bættur skilningur á erfðum sjúkdóma gerir okkur einnig kleift að bæta núverandi spálíkön fyrir sjúkdóma, en nú er nánast einungis tekið mið af þekktum áhættuþáttum og sjúkdómstíðni meðal náinna fjölskyldumeðlima. Að geta einnig tekið mið af bæði ætterni og erfðaefni einstaklinga getur því haft víðtæk áhrif á lífslíkur og lífsgæði einstaklinga. Þetta á t.d. við um hjartaáföll, offitu, alzheimer, sykursýki, gláku og marga aðra arfgenga sjúkdóma þar sem ingrip í tæka tíð geta skipt miklu máli.

Af hverju er þetta ekki gert? Aðalástæðan er líklega sú að tæknin er of ung og hefur enn ekki áunnið sér traust. Ísland er reyndar sérstaklega vel í stakk búið til þess að koma þessari tækni í notkun innan núverandi heilbrigðiskerfis. Samtök og fyrirtæki á borð við t.d. Hjartavernd og Íslenska erfðagreiningu, sem og aðrir sérfræðingar á Íslandi, eru með framúrskarandi kunnáttu á þessu sviði sem er vel þekkt í hinu alþjóðlega vísindaumhverfi. Í mínum huga er þetta aðeins spurning um hvort við viljum vera meðal þeirra fyrstu til þess að nýta okkur þessa nýju tækni innan heilbrigðisþjónustunar eða ekki. Ég tel að við eigum að grípa þetta einstaka tækifæri strax og vera í fararbroddi í erfðafræðibyltingu innan heilbrigðisþjónustunnar þar sem skynsemi og eðlileg siðferðisleg sjónarmið eru höfð í heiðri.


 
Með því að taka mið af erfðaefni einstaklinga
er hægt að bæta áhættumat á mörgum sjúkdómum og þannig auka lífslíkur og lífsgæði einstaklinga.
 

 

 


 


« Síðasta færsla | Næsta færsla »

Innskráning

Ath. Vinsamlegast kveikið á Javascript til að hefja innskráningu.

Hafðu samband