Kári Stefánsson: Að bjarga eða bjarga ekki mannslífum

MND-félagið	MS-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-Norvegi
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	HSP í USA	MND í USA	ALS Therapy	VIB-Belgía

  

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

  

Kári Stefánsson: Að bjarga eða bjarga ekki mannslífum.

Fyrst birt í Morgunblaðinu 17. maí 2013.

    

Kári Stefánsson.

Vísindamenn Íslendskrar efðagreiningar hafa unnið að rannsóknum á erfðum fjölmargra sjúkdóma á síðustu sautján árum og hafa lagt töluvert af mörkum til þess fjölda meingena sem hafa uppgötvast á því tímabili. Þeir hafa einnig öðlast mikið innsæi inn í það hvernig Íslendsk erfðamengi eru samansett og gætu þar af leiðandi sagt fyrir um það með mikilli vissu hvort einstaklingar hýsi stökkbreytingar í genum sem geta leitt til illvígra sjúkdóma eins og ákveðinna krabbameina. Flest þessara krabbameina eru þess eðlis að þau deyða þann sem greinist með þau nema þau greinist snemma eða gripið sé inn í áður en þau greinast.

Þar af leiðandi væri hægt að bjarga mannslífum ef hægt væri að bera kennsl á þá sem hafa stökkbreytingar sem auka líkur á þessum meinum. Ég hef bent heilbrigðisyfirvöldum á Íslandi á þann möguleika sem felst í getu okkar til þess að finna þessa arfbera en hef talað fyrir daufum eyrum eða málinu hefur verið vísað til nefnda sem hafa komist að raun um að réttast sé að gera ekkert og leyfa þessu fólki að deyja sínum drottni óáreitt vegna þess að áreitið af því að vita af hættunni vegi þyngra en möguleikinn á því að bjarga lífi þess.

Þegar fræg bandarísk leikkona sem átti móður sem dó af völdum krabbameins í brjósti komst að því að hún væri með stökkbreytingu í BRCA1 sem fylgdu 87% líkur á því að hún fengi banamein móður sinnar og lét fjarlægja úr sér bæði brjóstin og sagði frá því í New York Times, spruttu upp miklar umræður um brjóstakrabbameinsgen um allan heim og ekki síst á Íslandi. Það má leiða að því rök að umræðan á Íslandi standi á þremur fótum, í fyrsta lagi staðreyndum, í öðru lagi tilfinningum og í þriðja lagi skoðunum. Skoðanirnar byggjast líklega jafnmikið á tilfinningunum og staðreyndunum og er það ekki endilega slæmt. Við getum hins vegar gengið úr skugga um að staðreyndirnar standi undir nafni eða séu réttar en tilfinningarnar og skoðanir eru bara; þær eru hvorki réttar né rangar.

Vísindamenn ÍE gætu fundið í kringum 2.400 Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geninu sem styttir líf kvenna að meðaltali um tólf ár og karla um þrjú. Þetta er staðreynd þrátt fyrir að landlæknir hafi látið hafa það eftir sér í viðtölum að við gætum þetta ekki. Það er að vísu rétt sem hann hefur sagt að það sé ákveðin óvissa í ákvörðun á þessu, en það á við um allar mælingar, hvort sem þær eru gerðar í tengslum við læknisfræði eða ekki. Það mætti hins vegar minnka þá óvissu niður í næstum ekki neitt með því að arfgerðargreina á nýjan leik alla þá sem við bærum kennsl á. ÍE gæti gert það fljótt og samfélaginu að kostnaðarlausu. Ef þetta væri gert mætti bjóða þeim konum sem bera BRCA2-stökkbreytinguna og eru í bráðri hættu á því að fá brjóstakrabbamein upp á nákvæmt eftirlit og jafnvel aðgerð sem gæti minnkað krabbameinshættuna niður fyrir meðaláhættu þeirra sem bera ekki stökkbreytinguna.

En til þess að við getum borið kennsl á einstaklinga þarf samfélagið að vilja það og leyfi þarf að fást frá Persónuvernd og Vísindasiðanefnd. Öll gögn sem ÍE býr yfir eru á dulkóðuðum kennitölum og hefur verið aflað til þess að vinna að vísindarannsóknum, sem hafa hlotið leyfi Persónuverndar og Vísindasiðanefndar og það verða ekki borin kennsl á þatttakendur öðru vísi en í gegnum lykil sem er í forsjá Persónuverndar. Það eru einkum tvenn meginrök sem hafa heyrst gegn því að hafa beint samband við arfbera BRCA2-stökkbreytingarinnar.

Í fyrsta lagi mætti leiða að því rök að það væri að vissu leyti brot á samningi milli ÍE og þátttakendanna ef gögn um þá væru notuð í klínískum tilgangi. Í annan stað eigi arfberarnir rétt á því að vita ekki hvort þeir hýsi stökkbreytinguna. Þessar röksemdir lúta annars vegar að mikilvægum rétti þátttakendanna sem eiga að ráða mestu um það hvernig upplýsingar um þá eru notaðar og hin að mikilvægum rétti okkar allra til þess að hafa val um það hverju er snúið að okkur.

Í báðum tilfellum er um að ræða mikilvægan rétt en í hvorugu tilfellanna rétt sem er án vafa mikilvægari en allt annað. Ég held því fram að í báðum tilfellum sé um að ræða rétt sem er trompaður af mikilvægi þess að geta bjargað lífi arfberanna sem eru í geigvænlegri hættu. Þetta er mín skoðun sem ég styð til dæmis með tveimur röksemdum, annarri úr siðfræðinni og hinni úr hefð í Íslendsku samfélagi.

Siðfræðiröksemdin: Ein af þeim spurningum sem siðfræðingar nota oft sem dæmi um skyldur sem á okkur hvíla er hvort að sá maður sem hrindi öðrum fram af bryggjunni þannig að hann drukkni sé sekari en sá sem stendur aðgerðarlaus á bryggjusporðinum og horfir á annan mann drukkna sem datt í sjóinn af eigin rammleik. Svarið er oftast að það sé í sjálfu sér ekki mikill munur. Okkur ber skylda til þess að bjarga lífi ef við getum það þótt það megi sjálfsagt deila um það hversu mikla áhættu okkur beri að taka við björgunina. Samkvæmt þessu bæri þátttakendunum í rannsóknum ÍE skylda til þess að bjarga lífi arfberanna og réttur þeirra til þess að takmarka notkun gagnanna hlyti að víkja. Í þessu tilfelli væri áhættan sem þátttakendurnir tækju nákvæmlega engin.

Dæmi úr Íslendsku samfélagi: Ef rjúpnaskytta skilar sér ekki heim að kveldi sendum við leitarflokka eftir henni án þess að spyrja hana leyfis þótt reynslan sýni að það séu töluvert minni líkur á því að hún verði úti en að arfberi BRCA2-stökkbreytingar deyi úr brjóstakrabbameini. Þetta gerum við vegna þess að okkur þykir réttur skyttunnar til þess að taka sjálf ákvörðun um framvindu mála léttvægur miðað við nauðsyn þess að koma henni til byggða. Við merkjum sígarettupakka með hótunum um dauða eða alvarlega sjúkdóma þótt ekki séu nema 14,5% líkur á því að einstaklingur sem reykir til langframa fái lungnakrabbamein og við brjótum þar með rétt þeirra reykingamanna sem ekki vilja vita. Þetta gerum við vegna þess að við vonumst til þess að með því að brjóta þennan rétt á hundrað prósentum reykingamanna getum við fækkað þeim og þar með minnkað þann fjölda sem felst í þessum 14,5%.

En BRCA2 er ekki eina dæmið um erfðavísi með stökkbreytingu sem eykur mjög hættuna á banvænum sjúkdómi sem við gætum auðveldlega staðsett meðal Íslendinga og á þann máta búið til forsendur fyrir því að bjarga mannslífum. Taflan hér að neðan er með sex dæmi úr krabbameinsheiminum. Við erum þar að auki með mýmörg slík dæmi úr annars konar sjúkdómum.

Mín skoðun er sú að Íslendsk þjóð eigi að nýta sér þennan möguleika á því að bjarga sínum frá grimmum örlögum. Mér finnst að við eigum að láta einstaklinga vita frekar en að segja þeim að þeir geti leitað sér upplýsinga. Ég byggi þessa skoðun á röksemdunum hér að ofan og þeim ótta mínum að það verði of margir arfberar sem ekki hafi uppburði í sér til þess að leita upplýsinganna. Þessi ótti á rætur sínar í því að býsna stór hundraðshluti þeirra sem vita að þeir eru í brjóstakrabbameins fjölskyldu hafa ekki látið arfgerðargreina sig jafnvel þótt þeim hafi verið ráðlagt að gera það. Mér finnst að sú skoðun að rétturinn til þess að vita ekki sé svo ríkur að hann komi í veg fyrir að hægt sé að gera þetta eigi rætur sínar í steinhjartanu en hér er ég að tjá skoðun sem byggist fyrst og fremst á tilfinningum.