Rannsóknir sżna aš MND į Ķslandi er arfgengur sjśkdómur

 

  Alžjóšleg mišstöš rannsókna į hreyfitauga sjśkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

   

   

Rannsóknir sżna aš MND į Ķslandi er arfgengur sjśkdómur.

Birtist fyrst ķ Morgunblašinu 02. október 2014.

       

Loftur Altice Žorsteinsson. 

Telja mį öruggt, aš nokkur hundruš nślifandi Ķslendinga muni falla fyrir MND-sjśkdómnum. Eins og flestir vita er MND ólęknandi sjśkdómur, sem veldur vöšvalömun og fjölmörgum öšrum erfišum einkennum. Ķ nęr öllum tilvikum hrakar MND-sjśklingum meš tķmanum og aš mešaltali er ęfilengd MND-sjśklinga um 15 įrum styttri en annara landsmanna.

Leitin aš orsökum MND er rétt aš hefjast.

Žótt MND hafi lengi veriš meš mannkyni og lķklega frį upphafi, er ennžį ekki vitaš af hverju sjśkdómurinn stafar. Žetta birtist lķklega bezt ķ žeirri stašreynd, aš į heimsvķsu eru 90-95% MND-tilvika talin vera tilfallandi. Nęr öll tilvik sjśkdómsins eru žvķ talin stafa af óžekktum įstęšum, ekki ólķkt žvķ sem gilti um lśsina sem fyrir nokkrum öldum var talin kvikna af sjįlfu sér.

Erfitt er aš rannsaka sjśkdóma sem stafa af óžekktum įstęšum og žess vegna beinast rannsóknir į MND aš žeim 5-10% tilvika sem talin eru stafa af arfgengum breytingum ķ genum sjśklinganna – vera erfšasjśkdómar. Lķffręšingar og ašrir sem fįst viš žessar rannsóknir reyna aš finna breytingar ķ genum žeirra sjśklinga sem eiga nįkomna ęttingja meš MND og mönnum hefur oršiš nokkuš įgengt.

Eitt žeirra atriša viš MND sem lengi hefur legiš fyrir og vekur furšu, er aš enginn munur greinist į sjśkdóms-einkennum fólks meš ęttgengt MND og tilfallandi. Žetta kann aš stafa af žvķ, aš raunverulega sé um erfšasjśkdóm aš ręša, en erfšagallinn sé einungis ófundinn. Stašreyndin er sś, aš smįtt og smįtt eru menn aš finna óžekkta gena-galla hjį sjśklingum sem taldir hafa veriš meš tilfallandi MND. Hlutfall ęttgengra tilvika er žvķ smįtt og smįtt aš aukast.

Rannsóknir į MND eru hafnar hérlendis.

Ķ heiminum hafa aš minnsta kosti 16 gen fundist sem viršast tengjast MND, en lengra hefur leitinni ekki mišaš. Menn eru raunverulega ķ sömu sporum og fyrir 20 įrum, žegar MND var fyrst tengt breytingu ķ geni sem nefnt er SOD1. Fyrir 10-15 įrum sķšan voru geršar gena-rannsóknir hérlendis, af Peter Munch Andersen viš hįskólann ķ Umeå, sem leiddu ķ ljós stökkbreytingu ķ žessu geni hjį nokkrum MND-sjśklingum og nefnist hśn SOD1-G93S. Aš auki fannst žessi breyting hjį fólki sem engin MND-einkenni hefur haft. Engar ašrar MND-tengdar gena-breytingar hafa veriš greindar hérlendis og auk Ķslands hefur SOD1-G93S einungis fundist ķ Japan.

Žaš er til marks um įhugaleysi hérlendra stjórnvalda į MND-rannsóknum, aš Svķarnir sem fundu SOD1-G93S hafa enga hvatningu fengiš til aš birta nišurstöšur sķnar. Hérlendis liggja einnig ónotuš tęki, sem gagnast gętu til aš greina SOD1-G93S. Žannig var staša mįla haustiš 2013, žegar į vegum félagsins  »Alžjóšleg mišstöš rannsókna į hreyfitauga sjśkdómum« (Mišstöšin) var hafin rannsókn į erfšatengslum MND-sjśklinga į Ķslandi. Vefsetur: http://midstodin.blog.is/blog/midstodin/.

Erlendis hafa menn komist aš žeirri stašreynd, aš kynja-hlutfall fólks meš MND er mismunandi eftir žvķ hvort um er aš ręša tilfallandi MND eša ęttgengt. Hjį žeim sem eru meš tilfallandi MND er kynja-hlutfalliš allt aš 60:40 (karlar:konur), en žegar um er aš ręša ęttgengt MND er kynja-hlutfalliš 50:50. Rannsókn Mišstöšvarinnar leiddi ķ ljós aš hérlendis er kynja-hlutfalliš nįkvęmlega 50:50 og samkvęmt žvķ er MND į Ķslandi arfgengur sjśkdómur.

Allir MND-sjśklingar į Ķslandi eiga sameiginlegan forföšur.

Rannsókn Mišstöšvarinnar leiddi ķ ljós, aš allir MND-sjśklingar į Ķslandi eiga sameinlegan forföšur, sem fęddist um 1500. Žar sem breytingin SOD1-G93S er afar fįtķš, mį ętla aš allir žeir sem bera breytta geniš hafi fengiš žaš ķ arf. Viš įframhaldandi rannsóknir fekkst sś óvęnta nišurstaša, aš bįšir foreldrar nęr allra MND-sjśklinganna eru einnig afkomendur sama ęttföšur.

Auk žess sem telja veršur sannaš, aš MND į Ķslandi er arfgengur sjśkdómur, benda nišurstöšurnar eindregiš til žess aš erfša-mynstur MND ķ landinu sé »vķkjandi«. Žetta er algjörlega į skjön viš žaš sem tališ hefur veriš, meš hlišsjón af nišurstöšum śr erlendum rannsóknum. Žessi nišurstaša hefur afgerandi įhrif viš leit aš MND-genum. Jafnframt liggur fyrir aš į Ķslandi eru einstakar ašstęšur til rannsókna į MND.

Leitaš er eftir stušningi landsmanna, viš MND-rannsóknir.

»Alžjóšleg mišstöš rannsókna į hreyfitauga sjśkdómum« er hugsjónafélag, sem stofnaš var 08. nóvember 2012. Fram aš žessu hafa rannsóknir félagsins veriš fjįrmagnašar meš framlögum einstaklinga, en bęši rķkisvaldiš og stęrstu fyrirtęki landsins hafa haldiš aš sér höndum. Framundan eru kostnašarsamar rannsóknir sem ekki veršur unnt aš fjįrmagna nema meš öflugu įtaki allra landsmanna.

Vķša um heim hefur »ķskalt sturtubaš« reynst fólki öflugur hvati til aš styšja MND-rannsóknir. Viš erum ekki į móti »ķsköldu sturtubaši«, en hvaša žvottavenjur sem menn hafa tamiš sér, treystum viš į stušning landsmanna. Söfnunar-reikningur MND-rannsókna er: 0515-14-409909-561112.0960.

  


« Sķšasta fęrsla | Nęsta fęrsla »

Innskrįning

Ath. Vinsamlegast kveikiš į Javascript til aš hefja innskrįningu.

Hafšu samband