Færsluflokkur: Bloggar

Persónuvernd: Bréf til Íslendskrar erfðagreiningar vegna söfnunar lífsýna.

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

 

Persónuvernd: Bréf til Íslendskrar erfðagreiningar vegna söfnunar lífsýna.

Fyrst birt hjá Persónuvernd 15.05.2014.

    



Efni: Söfnun lífsýna frá einstaklingum sem boðin er þátttaka í samanburðarhópi vegna erfðarannsókna.

Persónuvernd vísar til fundar stofnunarinnar með fulltrúum Íslendskrar erfðagreiningar ehf. 13. maí sl. þar sem rædd var framkvæmd við söfnun lífssýna frá einstaklingum sem boðin er þátttaka í samanburðarhópi vegna erfðarannsókna á vegum fyrirtækisins. Þá var málið rætt á fundi stjórnar Persónuverndar sem haldinn var sama dag.

Fyrir liggur að kynningarbæklingur var sendur stórum hluta landsmanna ásamt samþykkisyfirlýsingu og búnaði til sýnatöku. Þá liggur fyrir að í beinu framhaldi af því gengu björgunarsveitarmenn í hús til að safna sýnum frá einstaklingum sem veitt höfðu samþykki sitt.

Á bls. 1 í kynningarbæklingnum segir að umrædd söfnun lífsýna „hafi hlotið leyfi Vísindasiðanefndar og Persónuverndar“. Af því tilefni skal tekið fram að söfnunin sem slík hefur ekki hlotið sérstakt leyfi frá Persónuvernd, enda er hún ekki háð slíku leyfi frá stofnuninni ef hún byggist á upplýstu samþykki þátttakenda, sbr. 7. tölul. 4. gr. reglna nr. 712/2008 um tilkynningarskylda og leyfisskylda vinnslu persónuupplýsinga. Á hinn bóginn hefur Persónuvernd eftirlit með því samkvæmt ákvæðum laga nr. 77/2000 um persónuvernd og meðferð persónuupplýsinga hvernig framkvæmd er háttað við öflun lífsýna og upplýsts samþykkis fyrir vinnslu persónuupplýsinga vegna vísindarannsókna.

Komið hefur fram að mjög skammur tími leið, jafnvel örfáir dagar, frá því að umræddur kynningarbæklingur barst einstaklingi á heimili hans þar til komið var að sækja samþykkisyfirlýsingu og lífsýni. Stofnunin bendir á að við öflun upplýsts samþykkis til vinnslu viðkvæmra persónuupplýsinga í þágu vísindastarfs verður að huga að því að viðkomandi einstaklingar hafi nægt ráðrúm til að kynna sér vandlega samþykkisgögn sem í þessu tilviki eru mjög ítarleg. Í þessu sambandi má benda á 3. gr. reglna nr. 170/2001 um það hvernig afla skal upplýsts samþykkis fyrir vinnslu persónuupplýsinga  í vísindarannsókn á heilbrigðissviði. Segir þar að þegar vilji þátttakenda í vísindarannsókn sem hafa verið valdir úr Þjóðskrá er kannaður bréflega og viðeigandi upplýsingar hafa verið sendar um rannsóknina, skuli að minnsta kosti ein vika líða þar til sent er annað bréf eða haft samband símleiðis til að ítreka boð um þátttöku.

Persónuvernd bendir á að æskilegt hefði verið að lengri tími liði frá sendingu samþykkisgagna þar til söfnun lífsýna hófst. Hins vegar telur stofnunin að einnig verða að líta til þess að óvenjumikil þjóðfélagsumræða hefur átt sér stað um þessa lífsýnasöfnun. Ætla verður í ljósi þeirrar umræðu að þeim sem rituðu undir samþykki við framkvæmd söfnunarinnar hafi gefist sérstakt tilefni til að íhuga hvort þeir vilji að samþykkið standi eða vilji nýta sér rétt sinn til að draga það til baka, en ítarlegar leiðbeiningar fylgdu bæklingnum um afturköllun samþykkis. Í ljósi þess telur Persónuvernd, eins og á stendur, að ekki sé tilefni til sérstakra aðgerða í tengslum við umþóttunartíma umræddra einstaklinga.

Að lokum skal tekið fram að hér er um ábendingu að ræða varðandi framkvæmd söfnunarinnar en ekki endanlega úrlausn um öll þau álitaefni sem á getur reynt í tengslum við gildi umræddra yfirlýsinga um samþykki, en þau geta eftir atvikum fremur heyrt undir vísindasiðanefnd en Persónuvernd. Þá er mælst til þess að framvegis verði þess gætt að einstaklingum, sem boðin er þátttaka í vísindarannsóknum á vegum Íslenskrar erfðagreiningar ehf. og samstarfsaðila, verði ávallt með skýrum hætti veittur kostur á lágmarks umþóttunartíma. Er þess óskað að félagið sendi Persónuvernd tillögur þar að lútandi eigi síðar en 11. júní nk.

    

Núna er rétti tíminn til að hefja MND-rannsóknir á Íslandi

  
 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

  

Núna er rétti tíminn til að hefja MND-rannsóknir á Íslandi.

Birtist fyrst í Morgunblaðinu 10. desember 2011.

  

     

Loftur Altice Þorsteinsson. 

Hreyfitaugasjúkdómar eru í flestum tilvikum banvæn mein, sem ekki hefur ennþá tekist að greina fullkomlega og sem engin lækning hefur fundist við. Sjúklingar með hreyfitaugasjúkdóma lamast oftast vegna hrörnunar hreyfitauganna, sem skiptast í efri og neðri hreyfitaugar. Efri hreyfitaugar liggja frá heilaberki niður mænuna, en neðri hreyfitaugar liggja frá mænu og heilastofni út í vöðva. Hver hreyfitaug er ein fruma og getur verið allt að metri á lengd. Fólk sem þjáist af þessum sjúkdómum lifir að meðaltali þrjú til fimm ár, frá því að skýr einkenni sjúkdómsins koma fram. Dánarorsök er oftast köfnun vegna lömunar þindarinnar eða vegna lungnasjúkdóma. Einungis um 10% sjúklinga hafa meira en 10 ára lífslíkur. 
 
Samkvæmt áætlunum frá Alþjóðaheilbrigðisstofnuninni (WHO) munu sjúkdómar í taugakerfinu hafa tekið við af krabbameinssjúkdómum árið 2040 sem önnur algengasta dánarorsök í efnahagslega velmegandi ríkjum og þar á meðal Íslandi. Ekkert ríki sem vill teljast menningarlega þróað getur því leitt hjá sér að taka virkan þátt í rannsóknum á sviði taugahrörnunarsjúkdóma. Fram að þessu hafa varla nokkrar rannsóknir á MND-sjúkdómum verið stundaðar hérlendis, þótt í landinu sé hópur fólks - vísindamanna og lækna - sem hefur allar forsendur til að ná góðum árangri við leit að orsökum og lækningu þessara sjúkdóma og þótt góðar rannsóknarstofur bíði ónotaðar eða geti verið betur nýttar. 
 
Rannsóknir hafa leitt í ljós að hreyfitaugasjúkdómar eru fjölbreyttar meinsemdir, enda er taugakerfi líkamans margslungið og starfsemi þess sem flókinn verksmiðjurekstur. Á ensku eru eftirfarandi heiti notuð yfir þessa sjúkdóma og er þá ekki allt talið: Amyotropic Lateral Sclerosis (ALS), Progressive Bulbar Palsy (PBP), Progressive Muscular Atrophy (PMA), Primary Lateral Sclerosis (PLS), Spinal Muscular Atrophy (SMA), SpinoCerebellar Ataxia (SCA) og Post-Polio Syndrome (PPS). Í sömu andrá má nefna eftirfarandi sjúkdóma í miðtaugakerfinu: Multiple sclerosis (MS), Parkinson's Disease (PD), Alzheimer's disease (AD) og Huntington's Disease (HD). Rannsóknir leiða stöðugt betur í ljós, að þessir sjúkdómar eiga margt sameiginlegt. Þannig eru til dæmis ALS, PBP, PMA og PLS oftast flokkuð saman og nefnast þá MND (Motor Neuron Disease). 
 

Lausn á gátunni um MND er að nálgast
Samkvæmt síðustu niðurstöðum rannsókna á MND er skaðvaldurinn fólginn í gölluðum efnahvata (enzyme) sem nefnist SOD1 (Cu/Zn-Superoxide Dismutase). Þennan efnahvata er að finna í nær öllum tegundum frumna, en í MND-sjúklingum innihalda stjörnufrumur (Astroctes) gallað SOD1 sem ræður úrslitum. Vegna þessa gallaða SOD1 gefa stjörnufrumurnar frá sér uppleysanlegt eitur sem smám saman drepur hreyfitaugar (Motor Neurons) sem hafa aðsetur í heila, heilastofni og mænu. Hægt er að lesa meira um þetta efni hér:

http://altice.blogcentral.is/blog/2011/10/7/astrocyteshatursfullt-arasarlid-eda-fornfusir-verjendur/. 
 
Hreyfitaugasjúkdómar geta verið bæði ættgengir og tilfallandi. Ættgeng tilfelli eru um 10% og afgangurinn tilfallandi. Af þeim tilvikum sem eru ættgeng, hafa um 20% sjúklinga verið greind með ákveðna breytingu í erfðaefni SOD1 og hefur hún verið talin orsök meinsins. Önnur tilvik en þessi 2% (0,1 x 0,2 = 2%) hafa því stafað af ógreindri ástæðu. Á þessu ári voru hins vegar gerðar merkar uppgötvanir sem valda því að núna eru öll afbrigði sjúkdómsins í sömu stöðu. Fyrrnefndur galli á erfðaefni í SOD1 virðist ekki valda sjúkdómnum, heldur einhver annar þáttur sem er sameiginlegur öllum SOD1 í stjörnufrumum MND-sjúklinga. 
 
Önnur mikilvæg framför sem varð á þessu ári varðar möguleika á að framkvæma rannsóknir á hreyfitaugasjúkdómum í tilraunastofum. Tekist hefur að framleiða og viðhalda stjörnufrumum og hreyfitaugum í tilraunaglösum. Vegna þessa er nú hægt að framkvæma tilraunir er MND-sjúkdóminn varða á ódýrari hátt en áður. Jafnframt er núna hægara um vik að prófa samskipti hreyfitauga og stjörnufrumna. Meira en áður munu rannsóknirnar snúast um að rjúfa það samband sem ríkir á milli þessara frumutegunda og koma þar með í veg fyrir sjúkdómseinkenni. Eftir sem áður er mikilvægt að uppgötva hvaða galli veldur eiturgjöf stjörnufrumnanna, hvert er form eitursins og hvernig hægt er að lækna sjúkdóminn. 
 
Af framangreindum ástæðum er núna einstakt tækifæri fyrir Ísland til að koma sterkt inn á vettvang rannsókna á hreyfitaugasjúkdómum. Vísindamenn og aðstaða er fyrir hendi í landinu og unnið er að stofnun alþjóðlegrar miðstöðvar rannsókna á hreyfitaugasjúkdómum (International Center for Research on Motor Neuron Diseases). Nokkur mikilvæg rannsóknarverkefni hafa verið skilgreind og ef fjármögnun miðstöðvarinnar gengur eftir mun markvisst verða stefnt að lausn þeirrar gátu sem nefnist hreyfitaugasjúkdómar. Ekkert mun þó gerast í þessum málum nema landsmenn sameinist um að tryggja framgang verkefnisins.
 

Samkvæmt áætlunum frá WHO munu sjúkdómar í taugakerfinu

hafa tekið við af krabbameinssjúkdómum árið 2040,

sem önnur algengasta dánarorsök

í efnahagslega velmegandi ríkjum og þar á meðal Íslandi.

><<>>< 



Eldri greinar mínar um MND:

07.10.2011: Astrocytes - hatusfullt árásarlið eða fórnfúsir verjendur ?

04.07.2010: Fjögur afbrigði hreyfitaugalömunar.

08.04.2010:
 Hreyfitaugalömun (MND) og Elliglöp (FTD).



 ><<>>< 
  


Innskráning

Ath. Vinsamlegast kveikið á Javascript til að hefja innskráningu.

Hafðu samband