Opið bréf til Ban Ki-moon aðalritara Sameinuðu þjóðanna

 

PLS-Register	MS-félagið	STYRKIR	MND-félagið	GEN.is
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	til MND-rannsókna	ALS Therapy	VIB-Belgía

     

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

 

 

 

 

   

 

   

Opið bréf til Ban Ki-moon aðalritara Sameinuðu þjóðanna.

 

 

Íslandi, maí 2015

Excellency, Mr. Ban Ki-moon:

United Nations Secretary-General

UN Headquarters

First Avenue at 46th Street

New York 10017, USA

 

 

Með þessu bréfi er íslendska þjóðin ásamt félögum fólks með taugasjúkdóma og mænuskaða á Íslandi að svara ákalli þínu um ný þróunarmarkmið Sameinuðu þjóðanna um sjálfbæra þróun sem til stendur að samþykkja í september næstkomandi. Íslendska þjóðin þakkar þér afar vel fyrir frumkvæði þitt að kalla eftir tillögum þjóða og grasrótarinnar að hugmyndum um ný þróunarmarkmið.

Það er von íslendsku þjóðarinnar að Sameinuðu þjóðirnar svari á jákvæðan hátt beiðni hennar um að bæta við nýju þróunarmarkmiði sem snýr að auknum rannsóknum á taugakerfi mannslíkamans og lækningu á fjölda taugasjúkdóma og skaða í taugakerfinu. Markmiðið er að finna lækningu á öllum taugasjúkdómum og sköðum í taugakerfinu. Meginástæða þess hve erfiðlega gengur að finna lækningu við til dæmis mænu- og heilasköðum og taugasjúkdómum er sú að vísindasamfélagið hefur takmarkaðan skilning á virkni taugakerfisins. Það er því verðugt verkefni fyrir Ísland að beita áhrifum sínum til vitundarvakningar og aðgerða á þessu sviði.

Til fjölda ára hefur Ísland talað máli mænuskaðaðra á vettvangi Norðurlandaráðs, Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar (World Health Organization (WHO)) og Sameinuðu þjóðanna. Margt hefur áunnist í þeirri barráttu líkt og norrænt samstarf (viðhengi 1), alþjóðlegur upplýsingabanki um mænuskaða (viðhengi 2) og þingsályktun Alþingis Íslendinga (viðhengi 4).

Sameinuðu þjóðunum barst bréf frá Mænuskaðastofnun Íslands (viðhengi 5) og frá fastanefnd Íslands hjá Sameinuðu þjóðunum í nóvember síðastliðnum (viðhengi 6) þar sem tilkynnt var að taugakerfið yrði eitt af fimm áhersluatriðum Íslands til næstu þróunarmarkmiða. Síðan þá hefur fastanefndin freistað þess að afla stuðnings við málið á vettvangi Sameinuðu þjóðanna.

Í maí 2014 samþykkti Alþingi Íslendinga þingsályktun um aðgerðir í þágu lækninga við mænuskaða. Þingsályktunin byggir á tveimur meginatriðum. Í fyrsta lagi er kveðið á um norrænt samstarf um mænuskaða og er sú vinna komin í farveg undir merkjum norrænu ráðherranefndarinnar. Í öðru lagi er kveðið á um að íslendsk stjórnvöld afli stuðnings við það að einu af þeim þróunarmarkmiðum sem Sameinuðu þjóðirnar setja á þessu ári verði beint að framförum í lækningu sjúkdóma og skaða í taugakerfinu. Með þingsályktun þessari hafa íslendsk stjórnvöld samþykkt að Ísland muni tala máli taugakerfisins á alþjóðavettvangi.

Það er einstakt að þjóðþing skuli taka þá pólitísku ákvörðun að tala á alþjóðavísu í þágu eins líffærakerfis, taugakerfisins, sem lítið er vitað um og engin lækning hefur fundist við. Það er von íslendsku þjóðarinnar að rödd Alþingis Íslendinga og rödd taugafélaga á Íslandi heyrist á vettvangi Sameinuðu þjóðanna.

Það eru gríðarlega miklir hagsmunir í húfi, félagslega, siðferðilega og efnahagslega. Samkvæmt WHO, er áætlað að yfir 1 milljarður manna um allan heim þjáist af sjúkdómum og skaða í taugakerfinu. Ekkert eitt líffærakerfi skapar meiri fötlun en taugakerfið. Auk heila- og mænuskaða er fjöldi tauga- og geðsjúkdóma eins og Alzheimers, heilaskaði vegna heilablóðfalls, flogaveiki, MND, MS, þunglyndi, Parkinson og heilaglöp tengdir taugakerfinu. Samkvæmt WHO er tíðni ofangreindra sjúkdóma að aukast sem kallar enn frekar á áríðandi aðgerðir.

Með átaki Sameinuðu þjóðanna og stuðningi alþjóðasamfélagsins er hægt að stuðla að því að gera lækningu að veruleika. Fátt kæmi sér því betur fyrir þau hundruð milljóna manna sem nú þjást um allan heim, og ekki síður þá sem þjást munu í framtíðinni af þessum sökum, en að skilningur verði aukinn á virkni taugakerfisins. Það myndi leiða til framfara í meðferð og lækningu, minnka andlega og líkamlega fötlun í veröldinni til muna og létta byrðum af langveikum, fjölskyldum þeirra og þjóðfélögum, eins og fram kemur í skýrslu þinni, ,,Vegurinn til virðingar til 2030 (The Road to Dignity by 2030 ), að þurfi að gera.

Í skýrslu þinni, Vegurinn til virðingar til 2030 (The Road to Dignity by 2030), kemur vel í ljós sá mikli velvilji og virðing sem þú berð fyrir velferð og framtíð mannkynsins, að allir fái tækifæri til að bera höfuðið hátt, sama hvar í þjóðfélagsstiganum þeir standa. Það er afar þakkarvert (kafli 70, viðhengi 7) að þú bendir á að næstu þróunarmarkmið þurfi að taka á langvinnum sjúkdómum, s.s. geðsjúkdómum og öðrum sköðum í taugakerfinu ásamt umferðarslysum. Fáir njóta jafn lítilla mannréttinda og virðingar samborgara sinna og þjóðfélaga og fólk sem býr við skert andlegt heilbrigði, lömun eða aðra fötlun á líkama sínum. Með þinni fögru hugsjón hefur þú opnað leið fyrir Ísland til að knýja á um að aðildarríki Sameinuðu þjóðanna taki höndum saman og hrindi sameiginlega af stokkunum alþjóðlegu átaki til aukins skilnings á virkni taugakerfisins.

Íslendska þjóðin styður við hugsjón þína um betri heim fyrir alla og störf íslenskra stjórnvalda í þágu taugakerfisins. Þjóðinni er kunnugt um að komið hefur fram tillaga þess efnis að næstu sjálfstæðu þróunarmarkmið verði 17 talsins og undirmarkmiðin 169. Íslendska þjóðin biður þig vinsamlegast um að mæla fyrir því við fulltrúa aðildarríkja Sameinuðu þjóðanna að þær samþykki að bæta við 18. sjálfstæða þróunarmarkmiðinu og að það snúist einvörðungu um að auka skilning á virkni taugakerfisins.

Íslendska þjóðin leggur til eftirfarandi:.

1. að "aukinn skilningur á virkni taugakerfisins" verði samþykkt sem sjálfstætt þróunarmarkmið hjá Sameinuðu þjóðunum í september næstkomandi.

2. að aðildarþjóðir Sameinuðu þjóðanna samþykki að leggja í sjóð vissa fjárupphæð árlega til ársins 2030. Féð skuli notað til að koma á fót alþjóðlegum starfshópi taugavísindamanna frá viðurkenndum háskólum víða um heim. Hlutverk starfshópsins verði að skoða hina stóru mynd alþjóðlegs taugavísindasviðs, meta stöðuna, koma á samvinnu og veita veglega styrki í þeim tilgangi að ná fram heildarmynd af virkni taugakerfisins.

Tillögur að ráðstöfunum til að stuðla að auknum rannsóknum á taugakerfinu:

18.1 Fyrir 2030, fækka um helming þeim sem verða fyrir lömun og skaða á taugakerfinu vegna áverka eða sjúkdóma.

18.2 Fyrir 2020, efla og styðja við alþjóðlegar vísindarannsóknir og klínískar prófanir til að auka skilning á taugakerfinu. Stuðla að aukinni alþjóðlegri samvinnu hvað varðar rannsóknir á taugakerfinu. Kortlagningu á taugakerfinu og virkni þess lokið.

18.3 Fyrir 2030, fjölga verulega framboði af árangursríkum meðferðum fyrir þá sem þjást af geðröskunum, taugahrörnunasjúkdómum svo sem, MS, MND, Parkinsons og flogaveiki, skemmdum í taugakerfinu svo sem heila og mænuskaða vegna slysa.

Með þakklæti og von að leiðarljósi,

Mænuskaðastofnun Íslands.

SEM, samtök endurhæfðra mænuskaddaðra.

MS-félagið.

MND félag Íslands

Lauf, félag flogaveikra.

Heilaheill.

Geðhjálp.

Parkinsonsamtökin á Íslandi.

 

 

Viðhengi:

1. Norrænt samstarf um mænuskaða (RMS).

2. Upplýsingabanki um mænuskaða.

3. Human Spinal Cord Injury: New & Emerging Therapies.

4. Þingsályktun um aðgerðir í þágu lækningar við mænuskaða.

5. Bréf til Ban Ki-moon frá Mænuskaðastofnun Íslands frá nóvember 2014.

6. Bréf frá Fastanefnd Íslands til Sameinuðu þjóðanna frá nóvember 2014.

7. Kafli 70 í skýrslunni ,,Vegurinn til virðingar til 2030  (The Road to Dignity by 2030).

 

 

Að standa upp eftir byltu getur verið erfitt, eða ómögulegt !

 

PLS-Register	MS-félagið	STYRKIR	MND-félagið	GEN.is
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	til MND-rannsókna	ALS Therapy	VIB-Belgía

     

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

   

   

Að standa upp eftir byltu getur verið erfitt, eða ómögulegt !

Fyrst birt 17. október 2014.

       

Það er óþægileg reynsla að detta, en ekki síður er slæmt að geta ekki staðið upp aftur. Við þetta vandamál glíma margir með skerta hreyfigetu, vegna sjúkdóms eða af öðrum ástæðum. Ég hef sjálfur af þessu nokkura ára reynslu

Í myndbandinu hér fyrir neðan, sýnir Rhonda Bonecutter 10 aðferðir við að standa upp eftir byltu. Hvort þú getur notfært þér einhverja þessara aðferða er auðvitað háð þínum aðstæðum. Í heild sýna þessar aðferðir að ekki er ástæða til að gefast upp, þótt aðstæður virðist vonlausar.  

Mitt ráð er, að nærst þegar þú liggur afvelta á gólfinu, hugsir þú til myndbandsins hennar Rhondu og veltir fyrir þér þeim kostum sem þú átt í stöðunni. Vonandi dettur þér eitthvað  úrræði í hug, sem bjargar þér úr klípunni.

Loftur Altice Þorsteinsson.

 

 

	Klappaðu myndinni til að sjá myndbandið
	How to get up from the floor

  

Rannsóknarklasi í hreyfitauga sjúkdómum er ekki lengur fjarlæg draumsýn

 

PLS-Register	MS-félagið	STYRKIR	MND-félagið	GEN.is
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	til MND-rannsókna	ALS Therapy	VIB-Belgía

     

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

   

   

Rannsóknarklasi í hreyfitauga sjúkdómum er ekki lengur fjarlæg draumsýn.

Birtist fyrst í Morgunblaðinu 09. október 2014.

       

Loftur Altice Þorsteinsson.

Á Alþingi er núna til meðferðar tillaga til þingsályktunar, um aukna aðkomu ríkisvaldsins að rannsóknum á hreyfitauga sjúkdómum (MND, MS, Parkinson og fl.). Flutningsmaður er Sigrún Magnúsdóttir, þingsflokksformaður Framsóknarflokks og við framlagningu tillögunnar lýstu þingmennirnir Valgerður Bjarnadóttir og Jóhanna María Sigmundsdóttir, yfir eindregnum stuðningi við auknar rannsóknir á þessu sviði. Allsherjar- og menntamálanefnd hefur málið til umfjöllunar, en tillaga Sigrúnar er eftirfarandi:

»Alþingi ályktar að fela ríkisstjórninni að beita sér fyrir stofnun rannsóknarklasa á sviði taugavísinda og taugahrörnunarsjúkdóma á Íslandi, svo sem á sviði ALS/MND-sjúkdómsins. Ríkisstjórnin hlutist til um að vísindasamfélagið á Íslandi fái nauðsynlega aðstoð við að afla styrkja til að fjármagna rannsóknir á taugasjúkdómum, einnig frá alþjóðasamfélaginu«.

Ísland er kjörið til rannsókna á erfðasjúkdómum.

Hreyfitaugar nefnast þær frumur sem annast stjórn allra vöðva líkamans. Þessa vöðva er ekki bara að finna í útlimum, heldur einnig innvortis og þeirra á meðal er þind og raddbönd. Þess vegna missa MND-sjúklingar ekki bara mátt í höndum og fótum, heldur einnig í öndunarfærum og raddböndin verða gagnslaus. Þrátt fyrir að um 150 ár eru liðin frá því að Jean-Martin Charcot (1825-1893) skilgreindi MND sem sérstakan sjúkdóm, er ennþá ekki vitað hvað veldur honum. Skiptar skoðanir eru til dæmis um, að hvé miklu leyti MND er erfðasjúkdómur, en rannsóknir á vegum Alþjóðlegrar miðstöðvar MND-rannsókna benda til að hérlendis sé MND bundið erfðum og að erfðamynstrið sé »víkjandi«.

Á síðustu áratugum hafa orðið stórstígar framfarir í erfðafræði, sem hafa opnað augu manna fyrir þeirri staðreynd að fjölmargir sjúkdómar eru bundnir erfðum. Af nokkrum ástæðum er Ísland kjörið til rannsókna á erfðasjúkdómum. Í fyrsta lagi er hér mögulegt að rekja ættir langt aftur í tímann. Í öðru lagi hefur Ísland öldum saman verið meira einangrað en þekkist um mörg önnur lönd. Í þriðja lagi veldur fámenni því að ekki er útilokað, að ná til allra með ákveðinn sjúkdóm hjá heilli þjóð.  Sérstaða Íslands veitir tækifæri, sem ekki má láta ónotuð.

Ísland hefur skyldum að gegna við umheiminn, á sviði rannsókna á sjúkdómum. Nær allar aðferðir, sem hér er beitt við greiningu sjúkdóma og lækningu þeirra, eru komnar frá öðrum þjóðum. Ekki er siðferðilega rétt að Ísland verði áfram eingöngu þiggjandi á sviði lækninga, sérstaklega þegar fyrir liggur að hérlendis eru aðstæður góðar til ákveðinna rannsókna. Ríkisvaldinu ber einnig skylda til að veita landsmönnum læknisþjónustu og það á sérstaklega við um banvæna sjúkdóma eins og MND. Fram að þessu hafa valdamenn á Íslandi talið sæmandi, að leggja ekkert opinbert fjármagn til MND-rannsókna. Með tillögu-flutningi Sigrúnar Magnúsdóttur á Alþingi hyllir loks undir breytingar.

Rannsóknarklasi í hreyfitauga sjúkdómum er ekki ósanngjörn krafa.

Hugmyndin um rannsóknarklasa fyrir hreyfitauga sjúkdóma á sér fyrirmyndir hérlendis og er í samræmi við stefnu stjórnvalda um skipulag vísindarannsókna í landinu. Sem dæmi má nefna, að 2009 hlaut  »Alþjóðlegur rannsóknarklasi í jarðhita« styrk frá ríkinu sem nam 490 milljónum króna. Á núverandi verðlagi samsvarar þessi upphæð um 600 milljónum króna. Tillaga Sigrúnar gerir ekki ráð fyrir svona rausnarlegu framlagi til Rannsóknarklasa í hreyfitauga sjúkdómum, en vel er hægt að reikna með að erlend framlög kunni að verða af þessari stærðargráðu.

Fólk um allan heim gerir þá kröfu, að framfarir verði sjáanlegar á sviði hreyfitauga sjúkdóma og sérstaklega gildir þetta um MND, sem að undanförnu hefur notið mikillar athygli. Framlög einstaklinga til MND-rannsókna hafa stórlega aukist og til að leggja áherðslu á alvarleika málsins hika menn ekki við að þola »ískalt sturtubað«.

Söfnunar-reikningur Miðstöðvar MND-rannsókna er: 0515-14-409909-561112.0960           og vefsetur félagsins er: http://midstodin.blog.is/blog/midstodin/.

Jafnan þegar MND-fólk kemur saman, ríkir í hópnum glaðværð og æðruleysi. Oft er heilbrigðiskerfið til umræðu og í eftirfarandi dæmisögu er því líkt við »heilagt stöðuvatn«, sem veitir flestum lækningu og öllum nokkura úrlausn:

»Þrír sjúklingar leituðu lækningar hjá Hinu heilaga vatni og fyrstur til að vaða útí var blindur maður. Þegar hann kom úr kafinu, hafði hann fengið fulla sjón. Nærsti sjúklingur til að leita ásjár Hins heilaga vatns var heyrnarlaus. Þegar hann kom aftur á þurrt land hafði hann hlotið fulla heyrn. Þriðji sjúklingurinn var MND-sjúklingur. Eftir að hafa séð þau kraftaverk sem Hið heilaga vatn hafði veitt blindum og heyrnarlausum, ók hann vongóður í hjólastól sínum út í vatnið og hikaði ekki við að fara á bóla-kaf. Þegar hann kom aftur á þurrt land blasti árangurinn við sjónum. Hjólastóllinn hafði fengið nýgja og glansandi hjólbarða«.

  

Rannsóknir sýna að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur

 

PLS-Register	MS-félagið	STYRKIR	MND-félagið	GEN.is
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	til MND-rannsókna	ALS Therapy	VIB-Belgía

     

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

   

   

Rannsóknir sýna að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur.

Birtist fyrst í Morgunblaðinu 02. október 2014.

       

Loftur Altice Þorsteinsson. 

Telja má öruggt, að nokkur hundruð núlifandi Íslendinga muni falla fyrir MND-sjúkdómnum. Eins og flestir vita er MND ólæknandi sjúkdómur, sem veldur vöðvalömun og fjölmörgum öðrum erfiðum einkennum. Í nær öllum tilvikum hrakar MND-sjúklingum með tímanum og að meðaltali er æfilengd MND-sjúklinga um 15 árum styttri en annara landsmanna.

Leitin að orsökum MND er rétt að hefjast.

Þótt MND hafi lengi verið með mannkyni og líklega frá upphafi, er ennþá ekki vitað af hverju sjúkdómurinn stafar. Þetta birtist líklega bezt í þeirri staðreynd, að á heimsvísu eru 90-95% MND-tilvika talin vera tilfallandi. Nær öll tilvik sjúkdómsins eru því talin stafa af óþekktum ástæðum, ekki ólíkt því sem gilti um lúsina sem fyrir nokkrum öldum var talin kvikna af sjálfu sér.

Erfitt er að rannsaka sjúkdóma sem stafa af óþekktum ástæðum og þess vegna beinast rannsóknir á MND að þeim 5-10% tilvika sem talin eru stafa af arfgengum breytingum í genum sjúklinganna – vera erfðasjúkdómar. Líffræðingar og aðrir sem fást við þessar rannsóknir reyna að finna breytingar í genum þeirra sjúklinga sem eiga nákomna ættingja með MND og mönnum hefur orðið nokkuð ágengt.

Eitt þeirra atriða við MND sem lengi hefur legið fyrir og vekur furðu, er að enginn munur greinist á sjúkdóms-einkennum fólks með ættgengt MND og tilfallandi. Þetta kann að stafa af því, að raunverulega sé um erfðasjúkdóm að ræða, en erfðagallinn sé einungis ófundinn. Staðreyndin er sú, að smátt og smátt eru menn að finna óþekkta gena-galla hjá sjúklingum sem taldir hafa verið með tilfallandi MND. Hlutfall ættgengra tilvika er því smátt og smátt að aukast.

Rannsóknir á MND eru hafnar hérlendis.

Í heiminum hafa að minnsta kosti 16 gen fundist sem virðast tengjast MND, en lengra hefur leitinni ekki miðað. Menn eru raunverulega í sömu sporum og fyrir 20 árum, þegar MND var fyrst tengt breytingu í geni sem nefnt er SOD1. Fyrir 10-15 árum síðan voru gerðar gena-rannsóknir hérlendis, af Peter Munch Andersen við háskólann í Umeå, sem leiddu í ljós stökkbreytingu í þessu geni hjá nokkrum MND-sjúklingum og nefnist hún SOD1-G93S. Að auki fannst þessi breyting hjá fólki sem engin MND-einkenni hefur haft. Engar aðrar MND-tengdar gena-breytingar hafa verið greindar hérlendis og auk Íslands hefur SOD1-G93S einungis fundist í Japan.

Það er til marks um áhugaleysi hérlendra stjórnvalda á MND-rannsóknum, að Svíarnir sem fundu SOD1-G93S hafa enga hvatningu fengið til að birta niðurstöður sínar. Hérlendis liggja einnig ónotuð tæki, sem gagnast gætu til að greina SOD1-G93S. Þannig var staða mála haustið 2013, þegar á vegum félagsins  »Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum« (Miðstöðin) var hafin rannsókn á erfðatengslum MND-sjúklinga á Íslandi. Vefsetur: http://midstodin.blog.is/blog/midstodin/.

Erlendis hafa menn komist að þeirri staðreynd, að kynja-hlutfall fólks með MND er mismunandi eftir því hvort um er að ræða tilfallandi MND eða ættgengt. Hjá þeim sem eru með tilfallandi MND er kynja-hlutfallið allt að 60:40 (karlar:konur), en þegar um er að ræða ættgengt MND er kynja-hlutfallið 50:50. Rannsókn Miðstöðvarinnar leiddi í ljós að hérlendis er kynja-hlutfallið nákvæmlega 50:50 og samkvæmt því er MND á Íslandi arfgengur sjúkdómur.

Allir MND-sjúklingar á Íslandi eiga sameiginlegan forföður.

Rannsókn Miðstöðvarinnar leiddi í ljós, að allir MND-sjúklingar á Íslandi eiga sameinlegan forföður, sem fæddist um 1500. Þar sem breytingin SOD1-G93S er afar fátíð, má ætla að allir þeir sem bera breytta genið hafi fengið það í arf. Við áframhaldandi rannsóknir fekkst sú óvænta niðurstaða, að báðir foreldrar nær allra MND-sjúklinganna eru einnig afkomendur sama ættföður.

Auk þess sem telja verður sannað, að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur, benda niðurstöðurnar eindregið til þess að erfða-mynstur MND í landinu sé »víkjandi«. Þetta er algjörlega á skjön við það sem talið hefur verið, með hliðsjón af niðurstöðum úr erlendum rannsóknum. Þessi niðurstaða hefur afgerandi áhrif við leit að MND-genum. Jafnframt liggur fyrir að á Íslandi eru einstakar aðstæður til rannsókna á MND.

Leitað er eftir stuðningi landsmanna, við MND-rannsóknir.

»Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum« er hugsjónafélag, sem stofnað var 08. nóvember 2012. Fram að þessu hafa rannsóknir félagsins verið fjármagnaðar með framlögum einstaklinga, en bæði ríkisvaldið og stærstu fyrirtæki landsins hafa haldið að sér höndum. Framundan eru kostnaðarsamar rannsóknir sem ekki verður unnt að fjármagna nema með öflugu átaki allra landsmanna.

Víða um heim hefur »ískalt sturtubað« reynst fólki öflugur hvati til að styðja MND-rannsóknir. Við erum ekki á móti »ísköldu sturtubaði«, en hvaða þvottavenjur sem menn hafa tamið sér, treystum við á stuðning landsmanna. Söfnunar-reikningur MND-rannsókna er: 0515-14-409909-561112.0960.

  

Þingsályktun væntanleg um stuðning við MND-rannsóknir.

 

PLS-Register	MS-félagið	STYRKIR	MND-félagið	GEN.is
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	til MND-rannsókna	ALS Therapy	VIB-Belgía

     

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

   

   

Þingsályktun væntanleg um stuðning við MND-rannsóknir.

Birtist fyrst 24. september 2014.

       

Á Alþingi hefur Sigrún Magnúsdóttir formaður þingflokks Framsóknarflokks lagt fram tillögu til þingsályktunar, sem kann að marka tímamót í sögu MND-rannsókna á Íslandi. Fram að þessu hefur hið opinbera sýnt fullkomið skilningsleysi á MND-rannsóknum og þeirri sérstöðu sem Ísland hefur til að ná árangri á sviði erfðasjúkdóma, þar með talinna sjúkdóma í hreyfitaugum. Vonandi sjá MND-sjúklingar og aðstandendur þeirra fram á bjartari tíma.

Ég vil skora á alla sem styðja MND-rannsóknir, að fylgja dyggilega eftir því losverða framtaki Sigrúnar Magnúsdóttur, að kalla Alþingi til liðs við MND-rannsóknir á Íslandi. Látið fulltrúa okkar á Alþingi og aðra landsmenn vita af eindregnum stuðningi ykkar við að þingmenn samþykki tillögu Sigrúnar.

Loftur Altice Þorsteinsson.

<<<<>>>><><<<<>>>> 

144. löggjafarþing 2014–2015. Þingskjal 24  —  24. mál.

Tillaga til þingsályktunar

um rannsóknarklasa á sviði taugavísinda og taugahrörnunarsjúkdóma.

Flm.: Sigrún Magnúsdóttir.

Alþingi ályktar að fela ríkisstjórninni að beita sér fyrir stofnun rannsóknarklasa á sviði taugavísinda og taugahrörnunarsjúkdóma á Íslandi, svo sem á sviði ALS/MND-sjúkdómsins. Ríkisstjórnin hlutist til um að vísindasamfélagið á Íslandi fái nauðsynlega aðstoð við að afla styrkja til að fjármagna rannsóknir á taugasjúkdómum, einnig frá alþjóðasamfélaginu.

Greinargerð.

Ísland hentar sérstaklega vel sem miðstöð rannsókna á sviði taugavísinda þar sem þjóðin er fámenn, ættartengsl ljósari en hjá flestum öðrum þjóðum og veruleg vísindaþekking er til staðar.

Rannsóknum á taugasjúkdómum hefur fleygt mjög fram á allra síðustu árum og gefa taugavísindamenn vonir um lækningar á ýmsum hrörnunarsjúkdómum sem hrjá mannkynið. Ný tækni og framfarir í rannsóknum á stofnfrumum gefur von um lækningu á gölluðum heilafrumum.

Um allan heim beinist athygli manna um þessar mundir að hinum banvæna hreyfitaugungahrörnunarsjúkdómi ALS/MND. Mikill fjöldi fólks er reiðubúinn að leggja baráttunni gegn sjúkdómnum lið. Telja verður því líklegt að nú sé lag til að útvega alþjóðlegt fjármagn til eflingar rannsókna hér á landi, t.d. á ættgengi sjúkdómsins. Aðrir taugasjúkdómar, eins og MS, alzheimersjúkdómur og parkinsonsjúkdómur yrðu vitaskuld einnig rannsakaðir. 

Í stefnuyfirlýsingu ríkisstjórnarinnar er lögð áhersla á að efla rannsóknar- og þróunarstarf í landinu. Þá fellur tillagan mjög vel að stefnu og aðgerðaáætlun Vísinda- og tækniráðs 2014– 2016. Fyrsti kafli hennar fjallar um sókn og verðmætasköpun. Undirkaflar 1.9, 1.10 og 1.11 fjalla um árangursríka alþjóðlega sókn, að efla sókn í samkeppnissjóði og markaði á alþjóðlegum vettvangi, auka stuðning og ráðgjöf við nýsköpunarfyrirtæki sem stefna á alþjóðlegan markað og mótun aðgerðaáætlunar um þátttöku Íslands í alþjóðlegum rannsóknaráætlunum, einkum þar sem fjármagna þarf íslendska þátttöku með opinberu framlagi.

Á Íslandi er starfandi öflugt félag áhugamanna um MND-sjúkdóminn. Rannsóknir hér á landi hafa leitt í ljós aðra hegðun sjúkdómsins á Íslandi en t.d. annars staðar á Norðurlöndum. Þetta er mjög athyglisvert. Loftur Altice Þorsteinsson sendi öllum þingmönnum tölvupóst 20. ágúst sl. þar sem hann skoraði á þingmenn að veita rannsóknum á MND-sjúkdómnum liðsinni, ekki síst vegna fyrrnefndrar sérstöðu Íslands. Í þessu samhengi fer ágætlega á því að benda á að Kári Stefánsson, stofnandi Íslenskrar erfðagreiningar, hlaut nýverið viðurkenningu bandarísku Alzheimerssamtakanna fyrir rannsóknir á alzheimersjúkdómnum. Sú viðurkenning er vitnisburður þess að hér á landi er að finna dýrmæta þekkingu og reynslu á sviði rannsókna á taugasjúkdómum.

Einstakt tækifæri er til að efla vísindastarf á Íslandi. Íslendskt samfélag býr yfir ótrúlega mörgum tækifærum til verðmætasköpunar þrátt fyrir smæð sína. Við þurfum að nýta þau tækifæri sem okkur standa til boða í samvinnu við öfluga alþjóðlega samstarfsaðila. Að grípa þessi tækifæri mun ekki aðeins færa okkur efnahagslegan ábata heldur hvetja okkur til að leggja okkar af mörkum við lausn þeirra áskorana sem mannkynið stendur frammi fyrir.

Mikilvægt er að tillaga þessi hljóti almennan stuðning á Alþingi og samþykkt hennar hafi í för með sér að komið verði á fót metnaðarfullum rannsóknarklasa sem geri okkur betur í stakk búin til að ráða gáturnar að baki taugasjúkdómum eins og ALS/MND, MS o.fl.

  

Söfnunarreikningur MND-rannsókna

 

PLS-Register	MS-félagið	STYRKIR	MND-félagið	GEN.is
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	til MND-rannsókna	ALS Therapy	VIB-Belgía

     

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

 

       

  

 Alþjóðleg miðstöð MND-rannsókna 

 þakkar kærlega fyrir framlög til rannsókna á MND-sjúkdómnum. 

 Upplýsingar um söfnunarreikning okkar eru hér: 

Banki:	0515
Höfuðbók:	14
Reikningsnúmer:	409909
Kennitala:	561112-0960

 

Víða um heim hefur »ískalt sturtubað« (ALS Ice Bucket Challenge) reynst fólki öflugur hvati til að styðja MND-rannsóknir. 

Við erum ekki á móti »ísköldu sturtubaði«

  enda er það örugglega þægilegra en MND   

Við skorum hins vegar á alla landsmenn, að styðja MND-rannsóknir með fjárframlögum, óháð hvernig þvottavenjur menn hafa tamið sér.

 

  

  

Persónuvernd: Bréf til Íslendskrar erfðagreiningar vegna söfnunar lífsýna.

PLS-Register	MS-félagið	STYRKIR	MND-félagið	MND-félagið
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	til MND-rannsókna	ALS Therapy	VIB-Belgía

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

 

Persónuvernd: Bréf til Íslendskrar erfðagreiningar vegna söfnunar lífsýna.

Fyrst birt hjá Persónuvernd 15.05.2014.

    

Efni: Söfnun lífsýna frá einstaklingum sem boðin er þátttaka í samanburðarhópi vegna erfðarannsókna.

Persónuvernd vísar til fundar stofnunarinnar með fulltrúum Íslendskrar erfðagreiningar ehf. 13. maí sl. þar sem rædd var framkvæmd við söfnun lífssýna frá einstaklingum sem boðin er þátttaka í samanburðarhópi vegna erfðarannsókna á vegum fyrirtækisins. Þá var málið rætt á fundi stjórnar Persónuverndar sem haldinn var sama dag.

Fyrir liggur að kynningarbæklingur var sendur stórum hluta landsmanna ásamt samþykkisyfirlýsingu og búnaði til sýnatöku. Þá liggur fyrir að í beinu framhaldi af því gengu björgunarsveitarmenn í hús til að safna sýnum frá einstaklingum sem veitt höfðu samþykki sitt.

Á bls. 1 í kynningarbæklingnum segir að umrædd söfnun lífsýna „hafi hlotið leyfi Vísindasiðanefndar og Persónuverndar“. Af því tilefni skal tekið fram að söfnunin sem slík hefur ekki hlotið sérstakt leyfi frá Persónuvernd, enda er hún ekki háð slíku leyfi frá stofnuninni ef hún byggist á upplýstu samþykki þátttakenda, sbr. 7. tölul. 4. gr. reglna nr. 712/2008 um tilkynningarskylda og leyfisskylda vinnslu persónuupplýsinga. Á hinn bóginn hefur Persónuvernd eftirlit með því samkvæmt ákvæðum laga nr. 77/2000 um persónuvernd og meðferð persónuupplýsinga hvernig framkvæmd er háttað við öflun lífsýna og upplýsts samþykkis fyrir vinnslu persónuupplýsinga vegna vísindarannsókna.

Komið hefur fram að mjög skammur tími leið, jafnvel örfáir dagar, frá því að umræddur kynningarbæklingur barst einstaklingi á heimili hans þar til komið var að sækja samþykkisyfirlýsingu og lífsýni. Stofnunin bendir á að við öflun upplýsts samþykkis til vinnslu viðkvæmra persónuupplýsinga í þágu vísindastarfs verður að huga að því að viðkomandi einstaklingar hafi nægt ráðrúm til að kynna sér vandlega samþykkisgögn sem í þessu tilviki eru mjög ítarleg. Í þessu sambandi má benda á 3. gr. reglna nr. 170/2001 um það hvernig afla skal upplýsts samþykkis fyrir vinnslu persónuupplýsinga  í vísindarannsókn á heilbrigðissviði. Segir þar að þegar vilji þátttakenda í vísindarannsókn sem hafa verið valdir úr Þjóðskrá er kannaður bréflega og viðeigandi upplýsingar hafa verið sendar um rannsóknina, skuli að minnsta kosti ein vika líða þar til sent er annað bréf eða haft samband símleiðis til að ítreka boð um þátttöku.

Persónuvernd bendir á að æskilegt hefði verið að lengri tími liði frá sendingu samþykkisgagna þar til söfnun lífsýna hófst. Hins vegar telur stofnunin að einnig verða að líta til þess að óvenjumikil þjóðfélagsumræða hefur átt sér stað um þessa lífsýnasöfnun. Ætla verður í ljósi þeirrar umræðu að þeim sem rituðu undir samþykki við framkvæmd söfnunarinnar hafi gefist sérstakt tilefni til að íhuga hvort þeir vilji að samþykkið standi eða vilji nýta sér rétt sinn til að draga það til baka, en ítarlegar leiðbeiningar fylgdu bæklingnum um afturköllun samþykkis. Í ljósi þess telur Persónuvernd, eins og á stendur, að ekki sé tilefni til sérstakra aðgerða í tengslum við umþóttunartíma umræddra einstaklinga.

Að lokum skal tekið fram að hér er um ábendingu að ræða varðandi framkvæmd söfnunarinnar en ekki endanlega úrlausn um öll þau álitaefni sem á getur reynt í tengslum við gildi umræddra yfirlýsinga um samþykki, en þau geta eftir atvikum fremur heyrt undir vísindasiðanefnd en Persónuvernd. Þá er mælst til þess að framvegis verði þess gætt að einstaklingum, sem boðin er þátttaka í vísindarannsóknum á vegum Íslenskrar erfðagreiningar ehf. og samstarfsaðila, verði ávallt með skýrum hætti veittur kostur á lágmarks umþóttunartíma. Er þess óskað að félagið sendi Persónuvernd tillögur þar að lútandi eigi síðar en 11. júní nk.

    

Therapy Slows Onset and Progression of ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

PLS-Register	MS-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	HSP í USA	MND í USA	ALS Therapy	VIB-Belgía

  

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

 

Therapy Slows Onset and Progression of ALS (Amyotrophiv Lateral Sclerosis.

Fyrst birt 09.09.2013 hjá Nationwidw Children&#39;s Hospital.

    

 

Studies of a therapy designed to treat amyotrophic lateral sclerosis (ALS) suggest that the treatment dramatically slows onset and progression of the deadly disease, one of the most common neuromuscular disorders in the world. The researchers, led by teams from The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital and the Ludwig Institute at the University of California, San Diego, found a survival increase of up to 39 percent in animal models with a one-time treatment, a crucial step toward moving the therapy into human clinical trials.

The therapy reduces expression of a gene called SOD1, which in some cases of familial ALS has a mutation that weakens and kills nerve cells called motor neurons that control muscle movement. While many drug studies involve only one type of animal model, this effort included analysis in two different models treated before and after disease onset. The in-depth study could vault the drug into human clinical trials, said Brian Kaspar, PhD, a principal investigator in the Center for Gene Therapy at Nationwide Children’s and a senior author on the research, which was published online Sept. 6 in Molecular Therapy.

“We designed these rigorous studies using two different models of the disease with the experimenters blinded to the treatment and in two separate laboratories,” said Dr. Kaspar, who collaborated on the study with a team led by Don Cleveland, PhD, at the University of California, San Diego. “We were very pleased with the results, and found that the delivery approach was successful in a larger species, enabling us to initiate a clinical translational plan for this horrible disease.”

There currently is no cure for ALS, also called Lou Gehrig’s disease. The Centers for Disease Control and Prevention estimates there are about 5,000 new cases in the U.S. each year, mostly in people age 50 to 60. Although the exact cause of ALS is unknown, more than 170 mutations in the SOD1 gene have been found in many patients with familial ALS, which accounts for about 2 percent of all cases.

SOD1 provides instructions for making an enzyme called superoxide dismutase, which is found throughout the body and breaks down toxic molecules that can be damaging to cells. When mutated, the SOD1 gene yields a faulty version of the enzyme that is especially harmful to motor neurons. One of the mutations, which is found in about half of all familial ALS patients, is particularly devastating, with death usually coming within 18 months of diagnosis. SOD1 has also been implicated in other types of ALS, called sporadic ALS, which means the therapy could prove beneficial for larger numbers of patients suffering with this disease.

Earlier work by Dr. Kaspar and others found that they could halt production of the mutated enzyme by blocking SOD1 expression, which in turn, they suspected, would slow ALS progression. To test this hypothesis, the researchers would not only need to come up with an approach that would block the gene, but also figure out how to specifically target cells implicated in the disease, which include motor neurons and glial cells. What’s more, the therapy would preferably be administered noninvasively instead of direct delivery via burr holes drilled into the skull.

Dr. Kaspar’s team accomplished the second part of this challenge in 2009, when they discovered that adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) could cross the blood-brain barrier, making it an ideal transport system for delivering genes and RNA interference strategies designed to treat disease.

In this new work, funded by the National Institutes of Health, the researchers blocked human SOD1, using a technology known as short hairpin RNA, or shRNA. These single strands of RNA are designed in the lab to seek out specific sequences found in the human SOD1 gene, latch onto them and block gene expression.

In one of the mouse models used in the study, ALS develops earlier and advances more quickly. In the other, the disease develops later and progresses more slowly. All of the mice received a single injection of AAV9-SOD1-shRNA before or after disease onset.

Results showed that in the rapid-disease-progressing model, mice treated before disease onset saw a  39 percent increase in survival compared to control treated mice. Strikingly, in mice treated at 21 days of age, disease progression was slowed by 66 percent. Perhaps more surprising was the finding that even after symptoms surfaced in these models, treatment still resulted in a 23 percent increase in survival  and a 36 percent reduction in disease progression. In the slower-disease-onset model, treatment extended survival by 22 percent and delayed disease progression by 38 percent.

“The extension of survival is fantastic, and the fact that we delayed disease progression in both models when treated at disease onset is what drives our excitement to advance this work to human clinical trials,” said Kevin Foust, PhD, co-first author on the manuscript and an assistant professor in neurosciences at The Ohio State University College of Medicine.

In addition to the potential therapeutic benefit, the study also offers some interesting insights into the biological underpinnings of ALS. The role of motor neurons in ALS has been well documented, but this study also highlighted another key player—astrocytes, the most abundant cell type in the human brain and supporters of neuronal function.

“Recent work from our collaborator Dr. Cleveland has demonstrated that astrocytes and other types of glia are as important if not more important in ALS, as they really drive disease progression,” said Dr. Kaspar. “Indeed, in looking at data from mice, more than 50 percent of astrocytes were targeted throughout the spinal cord by this gene-delivery approach.”

Ideally, a therapy would hit motor neurons and astrocytes equally hard. The best way to do that is to deliver the drug directly into the cerebrospinal fluid (CSF), which would reduce the amount of SOD1 suppression in cells outside the brain and reduce immune system exposure to AAV9—elements that would add weight to an argument for studying the drug in humans.

Injections directly into CSF cannot be done easily in mice, so the team took the study a crucial step further by injecting AAV9-SOD1-shRNA into the CSF of healthy nonhuman primates. The results were just as the team hoped—the amount of gene expression dropped by as much as 90 percent in motor neurons and nearly 70 percent in astrocytes and no side effects were reported, laying the groundwork towards moving to human clinical trials.

“We have a vast amount of work to do to move this toward a clinical trial, but we’re encouraged by the results to date and our team at Nationwide Children’s and our outstanding collaborators are fully committed to making a difference in this disease,” Dr. Kaspar said.

The findings could impact other studies underway in Dr. Kaspar’s lab, including research on Spinal Muscular Atrophy, an often fatal genetic disease in infants and children that can cause profoundly weakened muscles in the arms and legs and respiratory failure.

“This research provides further proof of targeting motor neurons and glial cells throughout the entire spinal cord for treatment of Spinal Muscular Atrophy and other degenerative diseases of the brain and spinal cord, through a less invasive manner than direct injections,” said Dr. Kaspar, who also is an associate professor of pediatrics and neurosciences at The Ohio State University College of Medicine.

 

Swelling of feet and legs - vandamál margra MND sjúklinga

PLS-Register	MS-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	HSP í USA	MND í USA	ALS Therapy	VIB-Belgía

  

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

 

Swelling of feet and legs - vandamál margra MND sjúklinga.

Fyrst birt hjá Diane Huberty.

    

Diane Huberty.

Note: Although the information here is useful for anyone with swollen feet, it is intended for people with an ongoing problem with swelling of feet and legs due to being unable to walk.  If this is not your situation, please consult your doctor to determine the cause and treatment of your swelling. If there is swelling or puffiness of your fingers or around your eyes, see your doctor promptly.

The Cause of the Swelling.

The heart pumps blood through the arteries under high pressure. As the arteries branch out into smaller arteries and then into tiny capillaries, pressure decreases. Oxygen is removed from the blood in the capillaries and then the "used" blood flows into veins for the trip back to the lungs for another load of oxygen. Unfortunately, the pressure generated by the heartbeat has been lost by then and the blood relies on simple back pressure to move back up to the heart. This is aided by muscle activity. Ordinary muscle movement "squeezes" the veins and pushes the blood along. The veins have little one-way valves all along the way that keep blood from draining backward as it is pushed upwards.

When muscle movement is lost, it becomes much harder to get the blood back up from the legs. It pools in the veins and causes them to get distended. Water seeps from distended veins out into the surrounding tissue and your legs and feet swell (edema). With repeated episodes of swelling, the little veins become damaged and leaky so that water seeps into the tissues even more easily. At the same time, the valves are collapsing under the heavy weight of all that blood that is pooled on top of them. That damage to the valves is permanent. Without the valves, the blood pools in the feet even worse than before and remaining valves are under even more pressure and more likely to fail.

Treatments.

Doctors aren&#39;t very good about helping with swelling. The first thing they will say is to put your legs up to minimize the swelling but they don&#39;t tell you how to do that effectively. They will offer prescriptions for TED hose (somewhat helpful) and "water pills" (which should be used as a last resort only).

The first thing to look at is the chairs you sit in.  A recliner may seem like the ideal way to keep your feet up and swelling down but it is NOT! There are two big problems with most recliners. First, the footrest section is made in such a way that all the weight of your legs rests on the calves. That is really bad for circulation. Second, putting your feet up - even way, way up - without "unfolding" at the hips is very minimally helpful, possibly even detrimental, as that bend interferes with the already difficult job of moving blood upward to your heart. Lift chairs are wonderful and most of them are recliners, but if you spend most of your time in a recliner, I strongly recommend that you bring the footrest up only when you lower the backrest.

Whether you sit in a regular chair, recliner, or a wheel chair, it must be properly fitted to you. You need to make sure that your leg to floor/footrest distance is short enough that there is minimal pressure at the back of the lower thigh and knee. Having your feet "dangle" is a sure-fire way to cause swelling!  Put a box/platform under your feet (an old hard side suitcase worked great for me - lightweight and had a handle) or raise your footrest an inch or so. The objective is to make certain there is minimal pressure on the back of your knees/thighs. If you add a ROHO or other cushion you need to adjust your platform/footrest  upward to make up for the height of the cushion.

The fastest and easiest way to reduce swelling is to spend most of the night with your feet elevated. A hospital bed or adjustable bed makes elevating your feet easier, but adding pillows is cheaper. Remember that the point is to get your feet up as high as your heart, not your knees. A hospital bed actually lifts your knees so an extra pillow or two under your feet is needed.

Sleeping with your feet and head up defeats the purpose. (And sleeping sitting up is going to cause a bedsore on your tail bone. Also, your lungs need a change from a sitting position. Lying flat and turning from side to side moves the secretions in your lungs around and makes them easier to cough out and keeps your lungs healthier.) With the onset of breathing problems, this will make breathing more difficult. This is the time when when BiPAP has to be used. For many people this is big step in accepting the fact that living with ALS requires adaptations in order to be comfortable.

The best treatment for leg swelling that I have found is something that I discovered entirely by accident: More time in bed. When my husband was working, I spent about seven hours in bed at night and then would lie back in my recliner for another two or three hours in the afternoon. Even with that, my legs were swollen by noon, miserably uncomfortable by evening and absolutely painful by bedtime. When my husband retired, I was able to go to bed at the usual time, listen to books on tape for an hour or two, and then sleep late in the morning. Instead of spending 10 hours lying with my feet up in two separate sessions, I began spending 10 hours or more in bed all at one stretch. Within a matter of days after starting this routine, I noticed that the swelling was minimal. Now I don&#39;t even have to lie down in the afternoon in order to be comfortable in the evening! I don&#39;t know if this is due to spending more time lying down at one stretch, spending all my lying down time in a bed rather than a recliner, getting more sleep, or some combination of the three. All I know is that in this has made an incredible difference for me. Not only has it made my problems with swelling minimal, I feel better in general.

Another thing that helps is muscle activity. Granny&#39;s old rocking chair served a real purpose beside putting babies to sleep! I find that the swelling is minimized on days when I am most active. (Interpret that as days when I am frequently hauled in and out of my chair and forced to stagger a few steps, whining all the way!) I guess I have some muscles left in my legs, even though I sure can&#39;t feel &#39;em!  Even passive range of motion exercises help.

Keep cool. A few minutes of being too warm, toasting my feet by the fire,or just sitting in the summer sun is all it takes to turn my feet into balloons. (Blood vessels dilate when we are warm.) Simply keeping my legs in the shade makes a difference, but  I have also been known to pour cold water over my feet on hot days when I need to be outside.  Wet socks and tennis shoes are still more comfortable than that miserable burning sensation of swollen feet!

Sometimes I also have problems with a burning sensation in my feet in bed at night. It doesn&#39;t start until my feet began to warm up. It can get really bad in the middle of the night if I have the electric blanket on and my feet get really warm. That is a real nuisance because the rest of my body gets really chilled and I can&#39;t move at all if I pile on extra blankets. So, in cold weather I end up sleeping with the electric blanket on, but my feet sticking out!

For some people, this burning pain becomes severe and doesn&#39;t seem to be relieved by getting the swelling down.  This might be the end result of long term or severe swelling. Some people find that aspirin (not tylenol) helps. Do not take aspirin if you are on anticoagulants (medications to thin the blood). If burning pain is felt when swelling has not been a problem, discuss it with your neurologist.

Limiting salt intake used to be high on the list of things to do to minimize swelling, and your doctor may suggest it, but the need for that is questioned these days. I guess it is enough to say don&#39;t over-indulge with salty foods.

Hospitals often use devices to improve blood flow to the feet of patients who are going to be stuck in bed for a while in order to  reduce the risk of blood clots. TED (elastic or compression) stockings are by far the most common. By simply  squeezing the legs and feet a little, they help keep the veins from getting distended.  You can ask your doctor for a prescription for these stockings to get insurance to pay, or buy them at a drug store, or quite cheaply on eBay. Unless you have strong hands and arms, you will need help getting them on.

Hospitals also use types of "boots" that inflate and deflate to help pump the blood along. One study showed that simple alternating pressure on the soles of the feet greatly improves flow, so some brands of boots simply apply waves of pressure to the bottom of the foot. With help from your doctor you may be able to get your insurance to cover the cost of this equipment. It is not complicated to use, but you must be very careful to make sure that it is not rubbing anywhere and causing breakdown of the skin.

If you complain about swollen ankles and feet to your doctor, odds are he will whip out the old prescription pad and put you on diuretics. I have real reservations about this because many of us are borderline dehydrated half the time anyway. (Another contributing factor for the development of blood clots.) It gets hard to reach a drink, or hard to swallow, or it is simply too hard to get to the bathroom so we don&#39;t drink as much as we should. Diuretics cause your kidneys to remove more water from your blood stream. The "thicker" blood is then able to "sponge up" more water on its travels through the body so it does reduce the edema. It does nothing about the cause of the edema -- poor blood flow – however. Using diuretics for swollen legs is kind of like taking a diuretic to lose weight - sure it "works", but it doesn&#39;t really solve the problem.

I certainly won&#39;t say diuretics should never be used -- if nothing else works well enough to keep the swelling under control, they need to be used because the swelling further damages the veins and valves and the situation just gets worse. But all the things described above should be implemented first before diuretics are even considered.

Clinical Spectrum of Motor Neuron Disorders

PLS-Register	MS-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	HSP í USA	MND í USA	ALS Therapy	VIB-Belgía

  

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

 

 

Clinical Spectrum of Motor Neuron Disorders.

Fyrst birt hjá American Academy of Neurology í febrúar 2009.

 

  

Richard J. Barohn.

Abstract: The differential diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) includes a number of acquired or inherited disorders causing degeneration of lower and/or upper motor neurons. It is important to consider these diagnoses in the appropriate clinical context because the prognosis is often better, and, in certain situations, specific treatments may be available. Many of the inherited motor neuron syndromes have characteristic clinical presentations that facilitate their recognition. Alternatively, features of the clinical presentation may be atypical for ALS, which should lead to investigation of alternative diagnoses. This chapter will review the clinical features of motor neuron syndromes that comprise the differential diagnosis of ALS and will provide guidelines for their diagnostic investigation.

Key Points:

• Motor neuron disease is characterized by degeneration of upper motor neurons (UMNs) (corticospinal tract), lower motor neurons (LMNs) (anterior horn cells and cranial nerve motor nuclei), or both. ALS, in which patients have both anterior horn cell and corticospinal tract dysfunction, is the most common form of motor neuron disease.

• Progressive muscular atrophy, primary lateral sclerosis (PLS), and progressive bulbar palsy are motor neuron disorders in which the degeneration is limited to the LMNs, UMNs, and bulbar musculature, respectively. The differential diagnosis, clinical course, and prognosis are distinct for these motor neuron disease syndromes compared with ALS, making their recognition clinically important.

• The El Escorial criteria classify ALS into definite, probable, clinically possible, and clinically probable categories based on the number of body regions with clinical findings of UMN and LMN dysfunction.

• In patients with suspected ALS who have multisegmental UMN and LMN findings and a progressive course, without significant sensory or sphincter abnormalities, further laboratory studies are unlikely to yield an alternative diagnosis.

• In patients with suspected ALS and a typical clinical presentation, laboratory studies to exclude other diagnostic possibilities may be very limited. More extensive laboratory testing should be reserved for more atypical presentations-pure UMN or LMN syndromes, disease of early onset or prolonged duration, evidence of a coexistent systemic illness, or the presence of sensory or urinary symptoms.

• In typical ALS presentations, the yield of a lumbar puncture for CSF examination is low. CSF evaluation is reserved for patients in whom meningeal inflammatory or infiltrative disease is suspected clinically.

• All patients with MND should undergo EMG and nerve conduction studies. The purpose of electrophysiologic testing is to confirm the presence of a multisegmental motor axonopathy and to search for evidence of an alternative diagnosis.

• A clinical diagnosis of ALS is supported by evidence of denervation (LMN dysfunction) on needle EMG in at least two of the following regions: brainstem (bulbar/cranial motor neurons), cervical, thoracic, or lumbosacral spinal cord.

• MRI of the brain and/or spinal cord is done to look for evidence of a tumor, syrinx, herniated cervical spinal disk, or cervical spondylosis with spinal cord compression. Cervical MRI is particularly important in patients with limb disease and no bulbar findings to exclude cervical radiculomyelopathy.

• Muscle biopsy is rarely necessary in most cases of ALS but may be considered if there is a suspicion of myopathy based on clinical or EMG findings.

• The clinical manifestations of PLS include adult onset, progressive leg weakness and spasticity, spastic bulbar palsy, and hyperreflexia without sensory signs. Spastic weakness may progress asymmetrically.

• Bulbar symptoms in PLS usually manifest first as dysarthria, followed by dysphagia, and may evolve to emotional lability and inappropriate laughing or crying (pseudobulbar affect). Dysarthria can progress to anarthria.

• Other reported clinical features in patients with PLS include eye movement abnormalities, urinary dysfunction, and cognitive impairment.

• PLS tends to follow a very slowly progressive course, a key distinguishing it from ALS. Whereas the average life expectancy for patients with ALS is about 3 years, longevity data for PLS are incomplete. Among PLS patients with reported deaths, survival reports range from 1 to 15 years after onset.

• Needle EMG findings in PLS should show no evidence of LMN dysfunction. However, recently reported series and criteria allow for electrophysiologic evidence of mild denervation manifest as occasional fibrillations and increased insertional activity in a few muscles.

• The hereditary spastic paraplegias merit particular consideration in the differential diagnosis of patients presenting with progressive spastic limb weakness. The absence of family history, typical onset in middle age or later life, and bulbar involvement would make this possibility less likely.

• For patients with progressive purely UMN symptoms acquired in middle age or later, the two main diseases to consider are ALS and PLS. ALS is more common and is usually the ultimate diagnosis.

• The distinction between an immunemediated neuropathy, such as multifocal motor neuropathy, and motor neuron disease can usually be readily made on the basis of a thorough history and neurologic examination and supported by electrophysiologic studies.

• Patients with an idiopathic purely LMN disorder are typically referred to as having progressive muscular atrophy (PMA). A significant proportion of patients with PMA actually have ALS and just lack clinical evidence of UMN involvement.

• PMA comprises approximately 10% of patients with motor neuron disease, being slightly more common in men, with an earlier mean age of onset. Patients receiving the diagnosis of PMA represent a mixed group: patients who have ALS but lack clinical features of UMN involvement as well as patients with a purely LMN disorder (more favorable prognosis).

• In adult-onset spinal muscular atrophy, patients typically present with symmetric proximal or generalized weakness and fasciculations, with sparing of the bulbar and respiratory muscles. Inheritance may be either autosomal dominant or recessive.

• X-linked bulbospinal neuronopathy (Kennedy disease) presents with a limb-girdle distribution of muscle weakness and bulbar symptoms with onset typically in the fourth or fifth decade of life. Distinguishing clinical features include facial/perioral fasciculations, gynecomastia, hyporeflexia, hand tremor, and tongue atrophy with a characteristic midline furrow.

• Monomelic amyotrophy is a rare disorder in which motor neuron degeneration is limited to a single or several myotomes (usually C5 to T1) within a single extremity. Progression usually occurs for 1 to 3 years followed by disease stability. The mean age of onset is typically 20 to 35 years with a male predominance.

• "Flail arm syndrome" is an MND regional variant consisting of weakness exclusively confined to the upper extremities. Average survival is approximately 5 years, compared with 3 years for patients with ALS.

• In the flail arm syndrome clinical phenotype, if weakness remains confined to the arms for at least 18 months, usually no clinically significant progression outside of the upper extremities occurs and survival is quite prolonged.