Alþjóðleg miðstöð MND-rannsókna

26.11.2012 | 21:15

Núna er rétti tíminn til að hefja MND-rannsóknir á Íslandi

MND-félagið	MS-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	HSP í USA	MND í USA	ALS Therapy	MND-félagið

Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

Núna er rétti tíminn til að hefja MND-rannsóknir á Íslandi.

Birtist fyrst í Morgunblaðinu 10. desember 2011.

Loftur Altice Þorsteinsson.

Hreyfitaugasjúkdómar eru í flestum tilvikum banvæn mein, sem ekki hefur ennþá tekist að greina fullkomlega og sem engin lækning hefur fundist við. Sjúklingar með hreyfitaugasjúkdóma lamast oftast vegna hrörnunar hreyfitauganna, sem skiptast í efri og neðri hreyfitaugar. Efri hreyfitaugar liggja frá heilaberki niður mænuna, en neðri hreyfitaugar liggja frá mænu og heilastofni út í vöðva. Hver hreyfitaug er ein fruma og getur verið allt að metri á lengd. Fólk sem þjáist af þessum sjúkdómum lifir að meðaltali þrjú til fimm ár, frá því að skýr einkenni sjúkdómsins koma fram. Dánarorsök er oftast köfnun vegna lömunar þindarinnar eða vegna lungnasjúkdóma. Einungis um 10% sjúklinga hafa meira en 10 ára lífslíkur.

Samkvæmt áætlunum frá Alþjóðaheilbrigðisstofnuninni (WHO) munu sjúkdómar í taugakerfinu hafa tekið við af krabbameinssjúkdómum árið 2040 sem önnur algengasta dánarorsök í efnahagslega velmegandi ríkjum og þar á meðal Íslandi. Ekkert ríki sem vill teljast menningarlega þróað getur því leitt hjá sér að taka virkan þátt í rannsóknum á sviði taugahrörnunarsjúkdóma. Fram að þessu hafa varla nokkrar rannsóknir á MND-sjúkdómum verið stundaðar hérlendis, þótt í landinu sé hópur fólks - vísindamanna og lækna - sem hefur allar forsendur til að ná góðum árangri við leit að orsökum og lækningu þessara sjúkdóma og þótt góðar rannsóknarstofur bíði ónotaðar eða geti verið betur nýttar.

Rannsóknir hafa leitt í ljós að hreyfitaugasjúkdómar eru fjölbreyttar meinsemdir, enda er taugakerfi líkamans margslungið og starfsemi þess sem flókinn verksmiðjurekstur. Á ensku eru eftirfarandi heiti notuð yfir þessa sjúkdóma og er þá ekki allt talið: Amyotropic Lateral Sclerosis (ALS), Progressive Bulbar Palsy (PBP), Progressive Muscular Atrophy (PMA), Primary Lateral Sclerosis (PLS), Spinal Muscular Atrophy (SMA), SpinoCerebellar Ataxia (SCA) og Post-Polio Syndrome (PPS). Í sömu andrá má nefna eftirfarandi sjúkdóma í miðtaugakerfinu: Multiple sclerosis (MS), Parkinson's Disease (PD), Alzheimer's disease (AD) og Huntington's Disease (HD). Rannsóknir leiða stöðugt betur í ljós, að þessir sjúkdómar eiga margt sameiginlegt. Þannig eru til dæmis ALS, PBP, PMA og PLS oftast flokkuð saman og nefnast þá MND (Motor Neuron Disease).

Lausn á gátunni um MND er að nálgast
Samkvæmt síðustu niðurstöðum rannsókna á MND er skaðvaldurinn fólginn í gölluðum efnahvata (enzyme) sem nefnist SOD1 (Cu/Zn-Superoxide Dismutase). Þennan efnahvata er að finna í nær öllum tegundum frumna, en í MND-sjúklingum innihalda stjörnufrumur (Astroctes) gallað SOD1 sem ræður úrslitum. Vegna þessa gallaða SOD1 gefa stjörnufrumurnar frá sér uppleysanlegt eitur sem smám saman drepur hreyfitaugar (Motor Neurons) sem hafa aðsetur í heila, heilastofni og mænu. Hægt er að lesa meira um þetta efni hér:

http://altice.blogcentral.is/blog/2011/10/7/astrocyteshatursfullt-arasarlid-eda-fornfusir-verjendur/.

Hreyfitaugasjúkdómar geta verið bæði ættgengir og tilfallandi. Ættgeng tilfelli eru um 10% og afgangurinn tilfallandi. Af þeim tilvikum sem eru ættgeng, hafa um 20% sjúklinga verið greind með ákveðna breytingu í erfðaefni SOD1 og hefur hún verið talin orsök meinsins. Önnur tilvik en þessi 2% (0,1 x 0,2 = 2%) hafa því stafað af ógreindri ástæðu. Á þessu ári voru hins vegar gerðar merkar uppgötvanir sem valda því að núna eru öll afbrigði sjúkdómsins í sömu stöðu. Fyrrnefndur galli á erfðaefni í SOD1 virðist ekki valda sjúkdómnum, heldur einhver annar þáttur sem er sameiginlegur öllum SOD1 í stjörnufrumum MND-sjúklinga.

Önnur mikilvæg framför sem varð á þessu ári varðar möguleika á að framkvæma rannsóknir á hreyfitaugasjúkdómum í tilraunastofum. Tekist hefur að framleiða og viðhalda stjörnufrumum og hreyfitaugum í tilraunaglösum. Vegna þessa er nú hægt að framkvæma tilraunir er MND-sjúkdóminn varða á ódýrari hátt en áður. Jafnframt er núna hægara um vik að prófa samskipti hreyfitauga og stjörnufrumna. Meira en áður munu rannsóknirnar snúast um að rjúfa það samband sem ríkir á milli þessara frumutegunda og koma þar með í veg fyrir sjúkdómseinkenni. Eftir sem áður er mikilvægt að uppgötva hvaða galli veldur eiturgjöf stjörnufrumnanna, hvert er form eitursins og hvernig hægt er að lækna sjúkdóminn.

Af framangreindum ástæðum er núna einstakt tækifæri fyrir Ísland til að koma sterkt inn á vettvang rannsókna á hreyfitaugasjúkdómum. Vísindamenn og aðstaða er fyrir hendi í landinu og unnið er að stofnun alþjóðlegrar miðstöðvar rannsókna á hreyfitaugasjúkdómum (International Center for Research on Motor Neuron Diseases). Nokkur mikilvæg rannsóknarverkefni hafa verið skilgreind og ef fjármögnun miðstöðvarinnar gengur eftir mun markvisst verða stefnt að lausn þeirrar gátu sem nefnist hreyfitaugasjúkdómar. Ekkert mun þó gerast í þessum málum nema landsmenn sameinist um að tryggja framgang verkefnisins.