Rannsókn á genum MND sjúklinga á Íslandi afsannar ætlaðan sjúkdómsvald

MND-félagið	MS-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið	MND-félagið
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	HSP í USA	MND í USA	ALS Therapy	VIB-Belgía

  

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

ICRon-MND

  

Rannsókn á genum MND-sjúklinga á Íslandi afsannar ætlaðan sjúkdómsvald.

 

Birtist fyrst í Morgunblaðinu 28. marz 2013.

  

     

Loftur Altice Þorsteinsson.

MND er hreyfitauga-sjúkdómur, sem herjar á allar þjóðir í svipuðum mæli. Engin lækning hefur fundist við sjúkdómnum, sem fer versnandi er tíminn líður og leiðir oftast til dauða sjúklinganna. Orsakir MND eru taldar vera gena-breytingar sem valda göllum í prótínum. Um 20 slík gen hafa verið greind, en gena-breytingar sem koma við sögu skipta hundruðum. Til að finna lækningu við MND, er ljóslega mikilvægt að greina rétt hvaða gena-breytingar valda sjúkdómnum. Sjúklingar og læknar á Íslandi hafa komið að mikilvægum rannsóknum á þessu sviði.

MND-sjúkdómurinn getur bæði verið ættgengur og tilfallandi. Þótt einungis um 10% sjúklinga séu með ættgengt afbrigði sjúkdómsins, er sá hópur ákaflega mikilvægur vegna þess að hjá honum hafa greinst langflestar gena-breytingar sem taldar eru vera orsök sjúkdómsins. Allar stökkbreytingar hjá fólki eru að meðaltali taldar vera um 60 og eru sumar þeirra orsök sjúkdóma en aðrar kunna að vera gagnlegar fyrir heilsufar fólks og jafnvel æskilegar fyrir þróun mannkyns. Eina stökkbreytingin sem greinst hefur hérlendis og öruggt má telja að valdi ættgengu afbrigði MND-sjúkdómsins nefnist G93S-SOD1.

Lífvísindamenn í Umeå, Svíþjóð munu bráðlega birta skýrslur um mikilvæga rannsókn, sem varðar gen sem nefnt er VAPB. Þetta gen hefur verið tengt MND frá 2004, í framhaldi af rannsókn sem gerð var í Brasilíu. Síðari rannsóknir hafa flestar dregið þessi tengsl í efa. Auk Svía, komu að rannsóknunum taugalæknar frá Íslandi (Grétar Guðmundsson) og Portúgal. Einn þessara vísindamanna (Caroline Ingre) kemur til landsins og heldur fyrirlestur í Háskóla Íslands 02. apríl næstkomandi.

Rannsóknir á gena-breytingum með þátttöku MND-sjúklinga.

MND-sjúklingar á Íslandi hafa verið duglegir við að fá sjúkdóm sinn rannsakaðann. Í þeirri rannsókn sem Svíarnir stjórnuðu tóku þátt 19 sjúklingar á Íslandi, 126 í Portúgal og 973 í Svíþjóð. Auk þess voru notuð blóðsýni til samanburðar frá 644 manneskjum. Hjá 14 Sænskum sjúklingum og 9 heilbrigðum frá Svíþjóð og Portúgal fundust fimm VAPB-breytingar, þar af voru tvær áður óþekktar. Sjúklingarnir 14 með VAPB-breytingarnar höfðu allir verið greindir með afbrigði af MND, sem nefnist ættgengt ALS. VAPB-breytingar fundust jafnframt hjá heilbrigðum ættingjum þeirra.

Stökkbreytingin A130G-VAPB fannst einnig hjá tveimur sjúklingum, sem tilheyra ALS-greindri fjölskyldu á Íslandi, en breytingin tengist ekki sjúkdómnum, því að hinir sjúklingarnir héðan eru ekki með VAPB-breytinguna. Hins vegar reyndust allir sjúklingarnir frá Íslandi vera með stökkbreytingu í SOD1-geni, sem nefnist G93S. Sjúkdómseinkenni allra þessara sjúklinga eru eins, þannig að dreginn er sú ályktun að stökkbreytingin G93S-SOD1 valdi sjúkdómnum. Þess má geta að G93S-SOD1 hefur einungis fundist hjá MND-sjúklingum í Japan, fyrir utan Ísland.

Rannsóknin leiddi í ljós, að VAPB-breytingar voru jafn algengar hjá MND-sjúklingunum eins og hjá öðru fólki í rannsókninni. Að auki fannst VAPB-breyting hjá nokkrum heilbrigðum ættingjum MND-sjúklinga. Þetta atriði, ásamt því að engin fylgni sjúkdómsins verður greind með VAPB-breytingum, veldur því að mjög ólíklegt er að VAPB-breytingar valdi MND-sjúkdómnum.

Ein af niðurstöðum rannsóknarinnar sem hér hefur verið nefnd, er að mikilvægt er að gena-greina fleirri en bara viðkomandi sjúkling. Greiningin verður einnig að ná til nákominna ættingja hans. Röng gena-greining getur haft alvarlegar afleiðingar fyrir fleirri en sjúklinginn. Ættingar hans geta þurft að fara í greiningu síðar vegna sjúkdómseinkenna, eða fjölskylduáætlana. Almennt er röng sjúkdómsgreining á meðal þess erfiðasta sem sjúklingar lenda í, hvaða sjúkdóm sem um er að ræða.

Félag stofnað um MND-rannsóknir á Íslandi.

Alþjóðleg miðstöð MND-rannsókna var stofnuð 08. nóvember 2012 og er hugsjónafélag, sem verja mun öllum rekstrarhagnaði til rannsókna. Tilgangur þess er að stuðla að rannsóknum á hreyfitauga sjúkdómum, í samstarfi við erlendar og innlendar vísindastofnanir. Verkefnin eru fólgin í nákvæmri sjúkdómsgreiningu MND-sjúklinga á Íslandi, rannsóknum á orsökum hreyfitauga sjúkdóma og leitar að lækningu á þeim.

Nú þegar hefur tekist traust samband við nokkrar erlendar rannsóknar-stofnanir, á sviði hreyfitauga sjúkdóma. Geta má sérstaklega eftirfarandi prófessora í taugalækningum, sem eru virkir í rannsóknum: Peter Munch Andersen, við Háskólann í Umeå, Svíþjóð, John K. Fink, við Háskólann í Michigan, Bandaríkjunum, Guy A. Rouleau, við Háskólann í Montreal, Kanada. Þar til fjármögnun hefur tekist til innlendra rannsókna, mun félagið senda lífsýni til erlendra samstarfsmanna.

Félagið óskar eftir nánu samstarfi við félagasamtök fólks með hreyfitauga sjúkdóma, heilbrigðisyfirvöld, heilbrigðisstofnanir, rannsóknar-stofnanir á sviði líffræði og sjálfstætt starfandi vísindamenn. Félagið hefur sótt um fjárframlag frá ríkisstjórn Íslands, en verið hafnað. Vonir standa til að nærsta ríkisstjórn verði vinveittari MND-rannsóknum.

><<>><