Rannsóknir sýna að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur

 

PLS-Register	MS-félagið	STYRKIR	MND-félagið	GEN.is
Alþjóða-MND	MND-Svíþjóð	til MND-rannsókna	ALS Therapy	VIB-Belgía

     

 

  Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum

International Center for Research on Motor Neuron Diseases

   

   

Rannsóknir sýna að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur.

Birtist fyrst í Morgunblaðinu 02. október 2014.

       

Loftur Altice Þorsteinsson. 

Telja má öruggt, að nokkur hundruð núlifandi Íslendinga muni falla fyrir MND-sjúkdómnum. Eins og flestir vita er MND ólæknandi sjúkdómur, sem veldur vöðvalömun og fjölmörgum öðrum erfiðum einkennum. Í nær öllum tilvikum hrakar MND-sjúklingum með tímanum og að meðaltali er æfilengd MND-sjúklinga um 15 árum styttri en annara landsmanna.

Leitin að orsökum MND er rétt að hefjast.

Þótt MND hafi lengi verið með mannkyni og líklega frá upphafi, er ennþá ekki vitað af hverju sjúkdómurinn stafar. Þetta birtist líklega bezt í þeirri staðreynd, að á heimsvísu eru 90-95% MND-tilvika talin vera tilfallandi. Nær öll tilvik sjúkdómsins eru því talin stafa af óþekktum ástæðum, ekki ólíkt því sem gilti um lúsina sem fyrir nokkrum öldum var talin kvikna af sjálfu sér.

Erfitt er að rannsaka sjúkdóma sem stafa af óþekktum ástæðum og þess vegna beinast rannsóknir á MND að þeim 5-10% tilvika sem talin eru stafa af arfgengum breytingum í genum sjúklinganna – vera erfðasjúkdómar. Líffræðingar og aðrir sem fást við þessar rannsóknir reyna að finna breytingar í genum þeirra sjúklinga sem eiga nákomna ættingja með MND og mönnum hefur orðið nokkuð ágengt.

Eitt þeirra atriða við MND sem lengi hefur legið fyrir og vekur furðu, er að enginn munur greinist á sjúkdóms-einkennum fólks með ættgengt MND og tilfallandi. Þetta kann að stafa af því, að raunverulega sé um erfðasjúkdóm að ræða, en erfðagallinn sé einungis ófundinn. Staðreyndin er sú, að smátt og smátt eru menn að finna óþekkta gena-galla hjá sjúklingum sem taldir hafa verið með tilfallandi MND. Hlutfall ættgengra tilvika er því smátt og smátt að aukast.

Rannsóknir á MND eru hafnar hérlendis.

Í heiminum hafa að minnsta kosti 16 gen fundist sem virðast tengjast MND, en lengra hefur leitinni ekki miðað. Menn eru raunverulega í sömu sporum og fyrir 20 árum, þegar MND var fyrst tengt breytingu í geni sem nefnt er SOD1. Fyrir 10-15 árum síðan voru gerðar gena-rannsóknir hérlendis, af Peter Munch Andersen við háskólann í Umeå, sem leiddu í ljós stökkbreytingu í þessu geni hjá nokkrum MND-sjúklingum og nefnist hún SOD1-G93S. Að auki fannst þessi breyting hjá fólki sem engin MND-einkenni hefur haft. Engar aðrar MND-tengdar gena-breytingar hafa verið greindar hérlendis og auk Íslands hefur SOD1-G93S einungis fundist í Japan.

Það er til marks um áhugaleysi hérlendra stjórnvalda á MND-rannsóknum, að Svíarnir sem fundu SOD1-G93S hafa enga hvatningu fengið til að birta niðurstöður sínar. Hérlendis liggja einnig ónotuð tæki, sem gagnast gætu til að greina SOD1-G93S. Þannig var staða mála haustið 2013, þegar á vegum félagsins  »Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum« (Miðstöðin) var hafin rannsókn á erfðatengslum MND-sjúklinga á Íslandi. Vefsetur: http://midstodin.blog.is/blog/midstodin/.

Erlendis hafa menn komist að þeirri staðreynd, að kynja-hlutfall fólks með MND er mismunandi eftir því hvort um er að ræða tilfallandi MND eða ættgengt. Hjá þeim sem eru með tilfallandi MND er kynja-hlutfallið allt að 60:40 (karlar:konur), en þegar um er að ræða ættgengt MND er kynja-hlutfallið 50:50. Rannsókn Miðstöðvarinnar leiddi í ljós að hérlendis er kynja-hlutfallið nákvæmlega 50:50 og samkvæmt því er MND á Íslandi arfgengur sjúkdómur.

Allir MND-sjúklingar á Íslandi eiga sameiginlegan forföður.

Rannsókn Miðstöðvarinnar leiddi í ljós, að allir MND-sjúklingar á Íslandi eiga sameinlegan forföður, sem fæddist um 1500. Þar sem breytingin SOD1-G93S er afar fátíð, má ætla að allir þeir sem bera breytta genið hafi fengið það í arf. Við áframhaldandi rannsóknir fekkst sú óvænta niðurstaða, að báðir foreldrar nær allra MND-sjúklinganna eru einnig afkomendur sama ættföður.

Auk þess sem telja verður sannað, að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur, benda niðurstöðurnar eindregið til þess að erfða-mynstur MND í landinu sé »víkjandi«. Þetta er algjörlega á skjön við það sem talið hefur verið, með hliðsjón af niðurstöðum úr erlendum rannsóknum. Þessi niðurstaða hefur afgerandi áhrif við leit að MND-genum. Jafnframt liggur fyrir að á Íslandi eru einstakar aðstæður til rannsókna á MND.

Leitað er eftir stuðningi landsmanna, við MND-rannsóknir.

»Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum« er hugsjónafélag, sem stofnað var 08. nóvember 2012. Fram að þessu hafa rannsóknir félagsins verið fjármagnaðar með framlögum einstaklinga, en bæði ríkisvaldið og stærstu fyrirtæki landsins hafa haldið að sér höndum. Framundan eru kostnaðarsamar rannsóknir sem ekki verður unnt að fjármagna nema með öflugu átaki allra landsmanna.

Víða um heim hefur »ískalt sturtubað« reynst fólki öflugur hvati til að styðja MND-rannsóknir. Við erum ekki á móti »ísköldu sturtubaði«, en hvaða þvottavenjur sem menn hafa tamið sér, treystum við á stuðning landsmanna. Söfnunar-reikningur MND-rannsókna er: 0515-14-409909-561112.0960.