25.5.2015 | 00:46
Opið bréf til Ban Ki-moon aðalritara Sameinuðu þjóðanna
Opið bréf til Ban Ki-moon aðalritara Sameinuðu þjóðanna.
Íslandi, maí 2015Excellency, Mr. Ban Ki-moon:United Nations Secretary-GeneralUN HeadquartersFirst Avenue at 46th StreetNew York 10017, USA
Með þessu bréfi er íslendska þjóðin ásamt félögum fólks með taugasjúkdóma og mænuskaða á Íslandi að svara ákalli þínu um ný þróunarmarkmið Sameinuðu þjóðanna um sjálfbæra þróun sem til stendur að samþykkja í september næstkomandi. Íslendska þjóðin þakkar þér afar vel fyrir frumkvæði þitt að kalla eftir tillögum þjóða og grasrótarinnar að hugmyndum um ný þróunarmarkmið.Það er von íslendsku þjóðarinnar að Sameinuðu þjóðirnar svari á jákvæðan hátt beiðni hennar um að bæta við nýju þróunarmarkmiði sem snýr að auknum rannsóknum á taugakerfi mannslíkamans og lækningu á fjölda taugasjúkdóma og skaða í taugakerfinu. Markmiðið er að finna lækningu á öllum taugasjúkdómum og sköðum í taugakerfinu. Meginástæða þess hve erfiðlega gengur að finna lækningu við til dæmis mænu- og heilasköðum og taugasjúkdómum er sú að vísindasamfélagið hefur takmarkaðan skilning á virkni taugakerfisins. Það er því verðugt verkefni fyrir Ísland að beita áhrifum sínum til vitundarvakningar og aðgerða á þessu sviði.Til fjölda ára hefur Ísland talað máli mænuskaðaðra á vettvangi Norðurlandaráðs, Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar (World Health Organization (WHO)) og Sameinuðu þjóðanna. Margt hefur áunnist í þeirri barráttu líkt og norrænt samstarf (viðhengi 1), alþjóðlegur upplýsingabanki um mænuskaða (viðhengi 2) og þingsályktun Alþingis Íslendinga (viðhengi 4).Sameinuðu þjóðunum barst bréf frá Mænuskaðastofnun Íslands (viðhengi 5) og frá fastanefnd Íslands hjá Sameinuðu þjóðunum í nóvember síðastliðnum (viðhengi 6) þar sem tilkynnt var að taugakerfið yrði eitt af fimm áhersluatriðum Íslands til næstu þróunarmarkmiða. Síðan þá hefur fastanefndin freistað þess að afla stuðnings við málið á vettvangi Sameinuðu þjóðanna.Í maí 2014 samþykkti Alþingi Íslendinga þingsályktun um aðgerðir í þágu lækninga við mænuskaða. Þingsályktunin byggir á tveimur meginatriðum. Í fyrsta lagi er kveðið á um norrænt samstarf um mænuskaða og er sú vinna komin í farveg undir merkjum norrænu ráðherranefndarinnar. Í öðru lagi er kveðið á um að íslendsk stjórnvöld afli stuðnings við það að einu af þeim þróunarmarkmiðum sem Sameinuðu þjóðirnar setja á þessu ári verði beint að framförum í lækningu sjúkdóma og skaða í taugakerfinu. Með þingsályktun þessari hafa íslendsk stjórnvöld samþykkt að Ísland muni tala máli taugakerfisins á alþjóðavettvangi.Það er einstakt að þjóðþing skuli taka þá pólitísku ákvörðun að tala á alþjóðavísu í þágu eins líffærakerfis, taugakerfisins, sem lítið er vitað um og engin lækning hefur fundist við. Það er von íslendsku þjóðarinnar að rödd Alþingis Íslendinga og rödd taugafélaga á Íslandi heyrist á vettvangi Sameinuðu þjóðanna.Það eru gríðarlega miklir hagsmunir í húfi, félagslega, siðferðilega og efnahagslega. Samkvæmt WHO, er áætlað að yfir 1 milljarður manna um allan heim þjáist af sjúkdómum og skaða í taugakerfinu. Ekkert eitt líffærakerfi skapar meiri fötlun en taugakerfið. Auk heila- og mænuskaða er fjöldi tauga- og geðsjúkdóma eins og Alzheimers, heilaskaði vegna heilablóðfalls, flogaveiki, MND, MS, þunglyndi, Parkinson og heilaglöp tengdir taugakerfinu. Samkvæmt WHO er tíðni ofangreindra sjúkdóma að aukast sem kallar enn frekar á áríðandi aðgerðir.Með átaki Sameinuðu þjóðanna og stuðningi alþjóðasamfélagsins er hægt að stuðla að því að gera lækningu að veruleika. Fátt kæmi sér því betur fyrir þau hundruð milljóna manna sem nú þjást um allan heim, og ekki síður þá sem þjást munu í framtíðinni af þessum sökum, en að skilningur verði aukinn á virkni taugakerfisins. Það myndi leiða til framfara í meðferð og lækningu, minnka andlega og líkamlega fötlun í veröldinni til muna og létta byrðum af langveikum, fjölskyldum þeirra og þjóðfélögum, eins og fram kemur í skýrslu þinni, ,,Vegurinn til virðingar til 2030 (The Road to Dignity by 2030 ), að þurfi að gera.Í skýrslu þinni, Vegurinn til virðingar til 2030 (The Road to Dignity by 2030), kemur vel í ljós sá mikli velvilji og virðing sem þú berð fyrir velferð og framtíð mannkynsins, að allir fái tækifæri til að bera höfuðið hátt, sama hvar í þjóðfélagsstiganum þeir standa. Það er afar þakkarvert (kafli 70, viðhengi 7) að þú bendir á að næstu þróunarmarkmið þurfi að taka á langvinnum sjúkdómum, s.s. geðsjúkdómum og öðrum sköðum í taugakerfinu ásamt umferðarslysum. Fáir njóta jafn lítilla mannréttinda og virðingar samborgara sinna og þjóðfélaga og fólk sem býr við skert andlegt heilbrigði, lömun eða aðra fötlun á líkama sínum. Með þinni fögru hugsjón hefur þú opnað leið fyrir Ísland til að knýja á um að aðildarríki Sameinuðu þjóðanna taki höndum saman og hrindi sameiginlega af stokkunum alþjóðlegu átaki til aukins skilnings á virkni taugakerfisins.Íslendska þjóðin styður við hugsjón þína um betri heim fyrir alla og störf íslenskra stjórnvalda í þágu taugakerfisins. Þjóðinni er kunnugt um að komið hefur fram tillaga þess efnis að næstu sjálfstæðu þróunarmarkmið verði 17 talsins og undirmarkmiðin 169. Íslendska þjóðin biður þig vinsamlegast um að mæla fyrir því við fulltrúa aðildarríkja Sameinuðu þjóðanna að þær samþykki að bæta við 18. sjálfstæða þróunarmarkmiðinu og að það snúist einvörðungu um að auka skilning á virkni taugakerfisins.Íslendska þjóðin leggur til eftirfarandi:.1. að "aukinn skilningur á virkni taugakerfisins" verði samþykkt sem sjálfstætt þróunarmarkmið hjá Sameinuðu þjóðunum í september næstkomandi.2. að aðildarþjóðir Sameinuðu þjóðanna samþykki að leggja í sjóð vissa fjárupphæð árlega til ársins 2030. Féð skuli notað til að koma á fót alþjóðlegum starfshópi taugavísindamanna frá viðurkenndum háskólum víða um heim. Hlutverk starfshópsins verði að skoða hina stóru mynd alþjóðlegs taugavísindasviðs, meta stöðuna, koma á samvinnu og veita veglega styrki í þeim tilgangi að ná fram heildarmynd af virkni taugakerfisins.Tillögur að ráðstöfunum til að stuðla að auknum rannsóknum á taugakerfinu:18.1 Fyrir 2030, fækka um helming þeim sem verða fyrir lömun og skaða á taugakerfinu vegna áverka eða sjúkdóma.18.2 Fyrir 2020, efla og styðja við alþjóðlegar vísindarannsóknir og klínískar prófanir til að auka skilning á taugakerfinu. Stuðla að aukinni alþjóðlegri samvinnu hvað varðar rannsóknir á taugakerfinu. Kortlagningu á taugakerfinu og virkni þess lokið.18.3 Fyrir 2030, fjölga verulega framboði af árangursríkum meðferðum fyrir þá sem þjást af geðröskunum, taugahrörnunasjúkdómum svo sem, MS, MND, Parkinsons og flogaveiki, skemmdum í taugakerfinu svo sem heila og mænuskaða vegna slysa.Með þakklæti og von að leiðarljósi,Mænuskaðastofnun Íslands.SEM, samtök endurhæfðra mænuskaddaðra.MS-félagið.MND félag ÍslandsLauf, félag flogaveikra.Heilaheill.Geðhjálp.Parkinsonsamtökin á Íslandi.Viðhengi:1. Norrænt samstarf um mænuskaða (RMS). 2. Upplýsingabanki um mænuskaða. 3. Human Spinal Cord Injury: New & Emerging Therapies.4. Þingsályktun um aðgerðir í þágu lækningar við mænuskaða.5. Bréf til Ban Ki-moon frá Mænuskaðastofnun Íslands frá nóvember 2014.6. Bréf frá Fastanefnd Íslands til Sameinuðu þjóðanna frá nóvember 2014.7. Kafli 70 í skýrslunni ,,Vegurinn til virðingar til 2030 (The Road to Dignity by 2030).
|
17.10.2014 | 13:16
Að standa upp eftir byltu getur verið erfitt, eða ómögulegt !
Að standa upp eftir byltu getur verið erfitt, eða ómögulegt ! Fyrst birt 17. október 2014. Það er óþægileg reynsla að detta, en ekki síður er slæmt að geta ekki staðið upp aftur. Við þetta vandamál glíma margir með skerta hreyfigetu, vegna sjúkdóms eða af öðrum ástæðum. Ég hef sjálfur af þessu nokkura ára reynslu |
| Klappaðu myndinni til að sjá myndbandið | ||
 | ||
| How to get up from the floor |
Vísindi og fræði | Breytt s.d. kl. 13:23 | Slóð | Facebook
14.10.2014 | 11:36
Rannsóknarklasi í hreyfitauga sjúkdómum er ekki lengur fjarlæg draumsýn
Rannsóknarklasi í hreyfitauga sjúkdómum er ekki lengur fjarlæg draumsýn. Birtist fyrst í Morgunblaðinu 09. október 2014. Loftur Altice Þorsteinsson.Á Alþingi er núna til meðferðar tillaga til þingsályktunar, um aukna aðkomu ríkisvaldsins að rannsóknum á hreyfitauga sjúkdómum (MND, MS, Parkinson og fl.). Flutningsmaður er Sigrún Magnúsdóttir, þingsflokksformaður Framsóknarflokks og við framlagningu tillögunnar lýstu þingmennirnir Valgerður Bjarnadóttir og Jóhanna María Sigmundsdóttir, yfir eindregnum stuðningi við auknar rannsóknir á þessu sviði. Allsherjar- og menntamálanefnd hefur málið til umfjöllunar, en tillaga Sigrúnar er eftirfarandi:
Ísland er kjörið til rannsókna á erfðasjúkdómum.Hreyfitaugar nefnast þær frumur sem annast stjórn allra vöðva líkamans. Þessa vöðva er ekki bara að finna í útlimum, heldur einnig innvortis og þeirra á meðal er þind og raddbönd. Þess vegna missa MND-sjúklingar ekki bara mátt í höndum og fótum, heldur einnig í öndunarfærum og raddböndin verða gagnslaus. Þrátt fyrir að um 150 ár eru liðin frá því að Jean-Martin Charcot (1825-1893) skilgreindi MND sem sérstakan sjúkdóm, er ennþá ekki vitað hvað veldur honum. Skiptar skoðanir eru til dæmis um, að hvé miklu leyti MND er erfðasjúkdómur, en rannsóknir á vegum Alþjóðlegrar miðstöðvar MND-rannsókna benda til að hérlendis sé MND bundið erfðum og að erfðamynstrið sé »víkjandi«.Á síðustu áratugum hafa orðið stórstígar framfarir í erfðafræði, sem hafa opnað augu manna fyrir þeirri staðreynd að fjölmargir sjúkdómar eru bundnir erfðum. Af nokkrum ástæðum er Ísland kjörið til rannsókna á erfðasjúkdómum. Í fyrsta lagi er hér mögulegt að rekja ættir langt aftur í tímann. Í öðru lagi hefur Ísland öldum saman verið meira einangrað en þekkist um mörg önnur lönd. Í þriðja lagi veldur fámenni því að ekki er útilokað, að ná til allra með ákveðinn sjúkdóm hjá heilli þjóð. Sérstaða Íslands veitir tækifæri, sem ekki má láta ónotuð.Ísland hefur skyldum að gegna við umheiminn, á sviði rannsókna á sjúkdómum. Nær allar aðferðir, sem hér er beitt við greiningu sjúkdóma og lækningu þeirra, eru komnar frá öðrum þjóðum. Ekki er siðferðilega rétt að Ísland verði áfram eingöngu þiggjandi á sviði lækninga, sérstaklega þegar fyrir liggur að hérlendis eru aðstæður góðar til ákveðinna rannsókna. Ríkisvaldinu ber einnig skylda til að veita landsmönnum læknisþjónustu og það á sérstaklega við um banvæna sjúkdóma eins og MND. Fram að þessu hafa valdamenn á Íslandi talið sæmandi, að leggja ekkert opinbert fjármagn til MND-rannsókna. Með tillögu-flutningi Sigrúnar Magnúsdóttur á Alþingi hyllir loks undir breytingar.Rannsóknarklasi í hreyfitauga sjúkdómum er ekki ósanngjörn krafa.Hugmyndin um rannsóknarklasa fyrir hreyfitauga sjúkdóma á sér fyrirmyndir hérlendis og er í samræmi við stefnu stjórnvalda um skipulag vísindarannsókna í landinu. Sem dæmi má nefna, að 2009 hlaut »Alþjóðlegur rannsóknarklasi í jarðhita« styrk frá ríkinu sem nam 490 milljónum króna. Á núverandi verðlagi samsvarar þessi upphæð um 600 milljónum króna. Tillaga Sigrúnar gerir ekki ráð fyrir svona rausnarlegu framlagi til Rannsóknarklasa í hreyfitauga sjúkdómum, en vel er hægt að reikna með að erlend framlög kunni að verða af þessari stærðargráðu.Fólk um allan heim gerir þá kröfu, að framfarir verði sjáanlegar á sviði hreyfitauga sjúkdóma og sérstaklega gildir þetta um MND, sem að undanförnu hefur notið mikillar athygli. Framlög einstaklinga til MND-rannsókna hafa stórlega aukist og til að leggja áherðslu á alvarleika málsins hika menn ekki við að þola »ískalt sturtubað«.Söfnunar-reikningur Miðstöðvar MND-rannsókna er: 0515-14-409909-561112.0960 og vefsetur félagsins er: http://midstodin.blog.is/blog/midstodin/.Jafnan þegar MND-fólk kemur saman, ríkir í hópnum glaðværð og æðruleysi. Oft er heilbrigðiskerfið til umræðu og í eftirfarandi dæmisögu er því líkt við »heilagt stöðuvatn«, sem veitir flestum lækningu og öllum nokkura úrlausn:
|
14.10.2014 | 11:35
Rannsóknir sýna að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur
Rannsóknir sýna að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur. Birtist fyrst í Morgunblaðinu 02. október 2014. Loftur Altice Þorsteinsson.Telja má öruggt, að nokkur hundruð núlifandi Íslendinga muni falla fyrir MND-sjúkdómnum. Eins og flestir vita er MND ólæknandi sjúkdómur, sem veldur vöðvalömun og fjölmörgum öðrum erfiðum einkennum. Í nær öllum tilvikum hrakar MND-sjúklingum með tímanum og að meðaltali er æfilengd MND-sjúklinga um 15 árum styttri en annara landsmanna.Leitin að orsökum MND er rétt að hefjast.Þótt MND hafi lengi verið með mannkyni og líklega frá upphafi, er ennþá ekki vitað af hverju sjúkdómurinn stafar. Þetta birtist líklega bezt í þeirri staðreynd, að á heimsvísu eru 90-95% MND-tilvika talin vera tilfallandi. Nær öll tilvik sjúkdómsins eru því talin stafa af óþekktum ástæðum, ekki ólíkt því sem gilti um lúsina sem fyrir nokkrum öldum var talin kvikna af sjálfu sér.Erfitt er að rannsaka sjúkdóma sem stafa af óþekktum ástæðum og þess vegna beinast rannsóknir á MND að þeim 5-10% tilvika sem talin eru stafa af arfgengum breytingum í genum sjúklinganna – vera erfðasjúkdómar. Líffræðingar og aðrir sem fást við þessar rannsóknir reyna að finna breytingar í genum þeirra sjúklinga sem eiga nákomna ættingja með MND og mönnum hefur orðið nokkuð ágengt.Eitt þeirra atriða við MND sem lengi hefur legið fyrir og vekur furðu, er að enginn munur greinist á sjúkdóms-einkennum fólks með ættgengt MND og tilfallandi. Þetta kann að stafa af því, að raunverulega sé um erfðasjúkdóm að ræða, en erfðagallinn sé einungis ófundinn. Staðreyndin er sú, að smátt og smátt eru menn að finna óþekkta gena-galla hjá sjúklingum sem taldir hafa verið með tilfallandi MND. Hlutfall ættgengra tilvika er því smátt og smátt að aukast.Rannsóknir á MND eru hafnar hérlendis.Í heiminum hafa að minnsta kosti 16 gen fundist sem virðast tengjast MND, en lengra hefur leitinni ekki miðað. Menn eru raunverulega í sömu sporum og fyrir 20 árum, þegar MND var fyrst tengt breytingu í geni sem nefnt er SOD1. Fyrir 10-15 árum síðan voru gerðar gena-rannsóknir hérlendis, af Peter Munch Andersen við háskólann í Umeå, sem leiddu í ljós stökkbreytingu í þessu geni hjá nokkrum MND-sjúklingum og nefnist hún SOD1-G93S. Að auki fannst þessi breyting hjá fólki sem engin MND-einkenni hefur haft. Engar aðrar MND-tengdar gena-breytingar hafa verið greindar hérlendis og auk Íslands hefur SOD1-G93S einungis fundist í Japan.Það er til marks um áhugaleysi hérlendra stjórnvalda á MND-rannsóknum, að Svíarnir sem fundu SOD1-G93S hafa enga hvatningu fengið til að birta niðurstöður sínar. Hérlendis liggja einnig ónotuð tæki, sem gagnast gætu til að greina SOD1-G93S. Þannig var staða mála haustið 2013, þegar á vegum félagsins »Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum« (Miðstöðin) var hafin rannsókn á erfðatengslum MND-sjúklinga á Íslandi. Vefsetur: http://midstodin.blog.is/blog/midstodin/.Erlendis hafa menn komist að þeirri staðreynd, að kynja-hlutfall fólks með MND er mismunandi eftir því hvort um er að ræða tilfallandi MND eða ættgengt. Hjá þeim sem eru með tilfallandi MND er kynja-hlutfallið allt að 60:40 (karlar:konur), en þegar um er að ræða ættgengt MND er kynja-hlutfallið 50:50. Rannsókn Miðstöðvarinnar leiddi í ljós að hérlendis er kynja-hlutfallið nákvæmlega 50:50 og samkvæmt því er MND á Íslandi arfgengur sjúkdómur.Allir MND-sjúklingar á Íslandi eiga sameiginlegan forföður.Rannsókn Miðstöðvarinnar leiddi í ljós, að allir MND-sjúklingar á Íslandi eiga sameinlegan forföður, sem fæddist um 1500. Þar sem breytingin SOD1-G93S er afar fátíð, má ætla að allir þeir sem bera breytta genið hafi fengið það í arf. Við áframhaldandi rannsóknir fekkst sú óvænta niðurstaða, að báðir foreldrar nær allra MND-sjúklinganna eru einnig afkomendur sama ættföður.Auk þess sem telja verður sannað, að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur, benda niðurstöðurnar eindregið til þess að erfða-mynstur MND í landinu sé »víkjandi«. Þetta er algjörlega á skjön við það sem talið hefur verið, með hliðsjón af niðurstöðum úr erlendum rannsóknum. Þessi niðurstaða hefur afgerandi áhrif við leit að MND-genum. Jafnframt liggur fyrir að á Íslandi eru einstakar aðstæður til rannsókna á MND.Leitað er eftir stuðningi landsmanna, við MND-rannsóknir.»Alþjóðleg miðstöð rannsókna á hreyfitauga sjúkdómum« er hugsjónafélag, sem stofnað var 08. nóvember 2012. Fram að þessu hafa rannsóknir félagsins verið fjármagnaðar með framlögum einstaklinga, en bæði ríkisvaldið og stærstu fyrirtæki landsins hafa haldið að sér höndum. Framundan eru kostnaðarsamar rannsóknir sem ekki verður unnt að fjármagna nema með öflugu átaki allra landsmanna.Víða um heim hefur »ískalt sturtubað« reynst fólki öflugur hvati til að styðja MND-rannsóknir. Við erum ekki á móti »ísköldu sturtubaði«, en hvaða þvottavenjur sem menn hafa tamið sér, treystum við á stuðning landsmanna. Söfnunar-reikningur MND-rannsókna er: 0515-14-409909-561112.0960. |
Vísindi og fræði | Breytt s.d. kl. 11:33 | Slóð | Facebook
24.9.2014 | 15:51
Þingsályktun væntanleg um stuðning við MND-rannsóknir.
Þingsályktun væntanleg um stuðning við MND-rannsóknir. Birtist fyrst 24. september 2014. Á Alþingi hefur Sigrún Magnúsdóttir formaður þingflokks Framsóknarflokks lagt fram tillögu til þingsályktunar, sem kann að marka tímamót í sögu MND-rannsókna á Íslandi. Fram að þessu hefur hið opinbera sýnt fullkomið skilningsleysi á MND-rannsóknum og þeirri sérstöðu sem Ísland hefur til að ná árangri á sviði erfðasjúkdóma, þar með talinna sjúkdóma í hreyfitaugum. Vonandi sjá MND-sjúklingar og aðstandendur þeirra fram á bjartari tíma.Ég vil skora á alla sem styðja MND-rannsóknir, að fylgja dyggilega eftir því losverða framtaki Sigrúnar Magnúsdóttur, að kalla Alþingi til liðs við MND-rannsóknir á Íslandi. Látið fulltrúa okkar á Alþingi og aðra landsmenn vita af eindregnum stuðningi ykkar við að þingmenn samþykki tillögu Sigrúnar.Loftur Altice Þorsteinsson.<<<<>>>><><<<<>>>>144. löggjafarþing 2014–2015. Þingskjal 24 — 24. mál.Tillaga til þingsályktunarum rannsóknarklasa á sviði taugavísinda og taugahrörnunarsjúkdóma.Flm.: Sigrún Magnúsdóttir.
|
Vísindi og fræði | Breytt s.d. kl. 15:53 | Slóð | Facebook
19.9.2014 | 17:24
Söfnunarreikningur MND-rannsókna
Alþjóðleg miðstöð MND-rannsókna | | þakkar kærlega fyrir framlög til rannsókna á MND-sjúkdómnum. | | Upplýsingar um söfnunarreikning okkar eru hér: | |
| |
|
enda er það örugglega þægilegra en MND
Vísindi og fræði | Breytt 6.10.2014 kl. 21:37 | Slóð | Facebook
STYRKIR | ||||
til MND-rannsókna | VIB-Belgía |
Persónuvernd: Bréf til Íslendskrar erfðagreiningar vegna söfnunar lífsýna.Fyrst birt hjá Persónuvernd 15.05.2014.
Persónuvernd vísar til fundar stofnunarinnar með fulltrúum Íslendskrar erfðagreiningar ehf. 13. maí sl. þar sem rædd var framkvæmd við söfnun lífssýna frá einstaklingum sem boðin er þátttaka í samanburðarhópi vegna erfðarannsókna á vegum fyrirtækisins. Þá var málið rætt á fundi stjórnar Persónuverndar sem haldinn var sama dag.Fyrir liggur að kynningarbæklingur var sendur stórum hluta landsmanna ásamt samþykkisyfirlýsingu og búnaði til sýnatöku. Þá liggur fyrir að í beinu framhaldi af því gengu björgunarsveitarmenn í hús til að safna sýnum frá einstaklingum sem veitt höfðu samþykki sitt.Á bls. 1 í kynningarbæklingnum segir að umrædd söfnun lífsýna „hafi hlotið leyfi Vísindasiðanefndar og Persónuverndar“. Af því tilefni skal tekið fram að söfnunin sem slík hefur ekki hlotið sérstakt leyfi frá Persónuvernd, enda er hún ekki háð slíku leyfi frá stofnuninni ef hún byggist á upplýstu samþykki þátttakenda, sbr. 7. tölul. 4. gr. reglna nr. 712/2008 um tilkynningarskylda og leyfisskylda vinnslu persónuupplýsinga. Á hinn bóginn hefur Persónuvernd eftirlit með því samkvæmt ákvæðum laga nr. 77/2000 um persónuvernd og meðferð persónuupplýsinga hvernig framkvæmd er háttað við öflun lífsýna og upplýsts samþykkis fyrir vinnslu persónuupplýsinga vegna vísindarannsókna.Komið hefur fram að mjög skammur tími leið, jafnvel örfáir dagar, frá því að umræddur kynningarbæklingur barst einstaklingi á heimili hans þar til komið var að sækja samþykkisyfirlýsingu og lífsýni. Stofnunin bendir á að við öflun upplýsts samþykkis til vinnslu viðkvæmra persónuupplýsinga í þágu vísindastarfs verður að huga að því að viðkomandi einstaklingar hafi nægt ráðrúm til að kynna sér vandlega samþykkisgögn sem í þessu tilviki eru mjög ítarleg. Í þessu sambandi má benda á 3. gr. reglna nr. 170/2001 um það hvernig afla skal upplýsts samþykkis fyrir vinnslu persónuupplýsinga í vísindarannsókn á heilbrigðissviði. Segir þar að þegar vilji þátttakenda í vísindarannsókn sem hafa verið valdir úr Þjóðskrá er kannaður bréflega og viðeigandi upplýsingar hafa verið sendar um rannsóknina, skuli að minnsta kosti ein vika líða þar til sent er annað bréf eða haft samband símleiðis til að ítreka boð um þátttöku.Persónuvernd bendir á að æskilegt hefði verið að lengri tími liði frá sendingu samþykkisgagna þar til söfnun lífsýna hófst. Hins vegar telur stofnunin að einnig verða að líta til þess að óvenjumikil þjóðfélagsumræða hefur átt sér stað um þessa lífsýnasöfnun. Ætla verður í ljósi þeirrar umræðu að þeim sem rituðu undir samþykki við framkvæmd söfnunarinnar hafi gefist sérstakt tilefni til að íhuga hvort þeir vilji að samþykkið standi eða vilji nýta sér rétt sinn til að draga það til baka, en ítarlegar leiðbeiningar fylgdu bæklingnum um afturköllun samþykkis. Í ljósi þess telur Persónuvernd, eins og á stendur, að ekki sé tilefni til sérstakra aðgerða í tengslum við umþóttunartíma umræddra einstaklinga.Að lokum skal tekið fram að hér er um ábendingu að ræða varðandi framkvæmd söfnunarinnar en ekki endanlega úrlausn um öll þau álitaefni sem á getur reynt í tengslum við gildi umræddra yfirlýsinga um samþykki, en þau geta eftir atvikum fremur heyrt undir vísindasiðanefnd en Persónuvernd. Þá er mælst til þess að framvegis verði þess gætt að einstaklingum, sem boðin er þátttaka í vísindarannsóknum á vegum Íslenskrar erfðagreiningar ehf. og samstarfsaðila, verði ávallt með skýrum hætti veittur kostur á lágmarks umþóttunartíma. Er þess óskað að félagið sendi Persónuvernd tillögur þar að lútandi eigi síðar en 11. júní nk. |
Vísindi og fræði | Breytt 20.9.2014 kl. 22:33 | Slóð | Facebook
Therapy Slows Onset and Progression of ALS (Amyotrophiv Lateral Sclerosis.Fyrst birt 09.09.2013 hjá Nationwidw Children's Hospital.Studies of a therapy designed to treat amyotrophic lateral sclerosis (ALS) suggest that the treatment dramatically slows onset and progression of the deadly disease, one of the most common neuromuscular disorders in the world. The researchers, led by teams from The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital and the Ludwig Institute at the University of California, San Diego, found a survival increase of up to 39 percent in animal models with a one-time treatment, a crucial step toward moving the therapy into human clinical trials.The therapy reduces expression of a gene called SOD1, which in some cases of familial ALS has a mutation that weakens and kills nerve cells called motor neurons that control muscle movement. While many drug studies involve only one type of animal model, this effort included analysis in two different models treated before and after disease onset. The in-depth study could vault the drug into human clinical trials, said Brian Kaspar, PhD, a principal investigator in the Center for Gene Therapy at Nationwide Children’s and a senior author on the research, which was published online Sept. 6 in Molecular Therapy.“We designed these rigorous studies using two different models of the disease with the experimenters blinded to the treatment and in two separate laboratories,” said Dr. Kaspar, who collaborated on the study with a team led by Don Cleveland, PhD, at the University of California, San Diego. “We were very pleased with the results, and found that the delivery approach was successful in a larger species, enabling us to initiate a clinical translational plan for this horrible disease.”There currently is no cure for ALS, also called Lou Gehrig’s disease. The Centers for Disease Control and Prevention estimates there are about 5,000 new cases in the U.S. each year, mostly in people age 50 to 60. Although the exact cause of ALS is unknown, more than 170 mutations in the SOD1 gene have been found in many patients with familial ALS, which accounts for about 2 percent of all cases.SOD1 provides instructions for making an enzyme called superoxide dismutase, which is found throughout the body and breaks down toxic molecules that can be damaging to cells. When mutated, the SOD1 gene yields a faulty version of the enzyme that is especially harmful to motor neurons. One of the mutations, which is found in about half of all familial ALS patients, is particularly devastating, with death usually coming within 18 months of diagnosis. SOD1 has also been implicated in other types of ALS, called sporadic ALS, which means the therapy could prove beneficial for larger numbers of patients suffering with this disease.Earlier work by Dr. Kaspar and others found that they could halt production of the mutated enzyme by blocking SOD1 expression, which in turn, they suspected, would slow ALS progression. To test this hypothesis, the researchers would not only need to come up with an approach that would block the gene, but also figure out how to specifically target cells implicated in the disease, which include motor neurons and glial cells. What’s more, the therapy would preferably be administered noninvasively instead of direct delivery via burr holes drilled into the skull.Dr. Kaspar’s team accomplished the second part of this challenge in 2009, when they discovered that adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) could cross the blood-brain barrier, making it an ideal transport system for delivering genes and RNA interference strategies designed to treat disease.In this new work, funded by the National Institutes of Health, the researchers blocked human SOD1, using a technology known as short hairpin RNA, or shRNA. These single strands of RNA are designed in the lab to seek out specific sequences found in the human SOD1 gene, latch onto them and block gene expression.In one of the mouse models used in the study, ALS develops earlier and advances more quickly. In the other, the disease develops later and progresses more slowly. All of the mice received a single injection of AAV9-SOD1-shRNA before or after disease onset.Results showed that in the rapid-disease-progressing model, mice treated before disease onset saw a 39 percent increase in survival compared to control treated mice. Strikingly, in mice treated at 21 days of age, disease progression was slowed by 66 percent. Perhaps more surprising was the finding that even after symptoms surfaced in these models, treatment still resulted in a 23 percent increase in survival and a 36 percent reduction in disease progression. In the slower-disease-onset model, treatment extended survival by 22 percent and delayed disease progression by 38 percent.“The extension of survival is fantastic, and the fact that we delayed disease progression in both models when treated at disease onset is what drives our excitement to advance this work to human clinical trials,” said Kevin Foust, PhD, co-first author on the manuscript and an assistant professor in neurosciences at The Ohio State University College of Medicine.In addition to the potential therapeutic benefit, the study also offers some interesting insights into the biological underpinnings of ALS. The role of motor neurons in ALS has been well documented, but this study also highlighted another key player—astrocytes, the most abundant cell type in the human brain and supporters of neuronal function.
Ideally, a therapy would hit motor neurons and astrocytes equally hard. The best way to do that is to deliver the drug directly into the cerebrospinal fluid (CSF), which would reduce the amount of SOD1 suppression in cells outside the brain and reduce immune system exposure to AAV9—elements that would add weight to an argument for studying the drug in humans.Injections directly into CSF cannot be done easily in mice, so the team took the study a crucial step further by injecting AAV9-SOD1-shRNA into the CSF of healthy nonhuman primates. The results were just as the team hoped—the amount of gene expression dropped by as much as 90 percent in motor neurons and nearly 70 percent in astrocytes and no side effects were reported, laying the groundwork towards moving to human clinical trials.“We have a vast amount of work to do to move this toward a clinical trial, but we’re encouraged by the results to date and our team at Nationwide Children’s and our outstanding collaborators are fully committed to making a difference in this disease,” Dr. Kaspar said.The findings could impact other studies underway in Dr. Kaspar’s lab, including research on Spinal Muscular Atrophy, an often fatal genetic disease in infants and children that can cause profoundly weakened muscles in the arms and legs and respiratory failure.“This research provides further proof of targeting motor neurons and glial cells throughout the entire spinal cord for treatment of Spinal Muscular Atrophy and other degenerative diseases of the brain and spinal cord, through a less invasive manner than direct injections,” said Dr. Kaspar, who also is an associate professor of pediatrics and neurosciences at The Ohio State University College of Medicine. |
15.7.2013 | 16:39
Swelling of feet and legs - vandamál margra MND sjúklinga
Swelling of feet and legs - vandamál margra MND sjúklinga.Fyrst birt hjá Diane Huberty.Diane Huberty.Note: Although the information here is useful for anyone with swollen feet, it is intended for people with an ongoing problem with swelling of feet and legs due to being unable to walk. If this is not your situation, please consult your doctor to determine the cause and treatment of your swelling. If there is swelling or puffiness of your fingers or around your eyes, see your doctor promptly.The Cause of the Swelling.The heart pumps blood through the arteries under high pressure. As the arteries branch out into smaller arteries and then into tiny capillaries, pressure decreases. Oxygen is removed from the blood in the capillaries and then the "used" blood flows into veins for the trip back to the lungs for another load of oxygen. Unfortunately, the pressure generated by the heartbeat has been lost by then and the blood relies on simple back pressure to move back up to the heart. This is aided by muscle activity. Ordinary muscle movement "squeezes" the veins and pushes the blood along. The veins have little one-way valves all along the way that keep blood from draining backward as it is pushed upwards.When muscle movement is lost, it becomes much harder to get the blood back up from the legs. It pools in the veins and causes them to get distended. Water seeps from distended veins out into the surrounding tissue and your legs and feet swell (edema). With repeated episodes of swelling, the little veins become damaged and leaky so that water seeps into the tissues even more easily. At the same time, the valves are collapsing under the heavy weight of all that blood that is pooled on top of them. That damage to the valves is permanent. Without the valves, the blood pools in the feet even worse than before and remaining valves are under even more pressure and more likely to fail.Treatments.Doctors aren't very good about helping with swelling. The first thing they will say is to put your legs up to minimize the swelling but they don't tell you how to do that effectively. They will offer prescriptions for TED hose (somewhat helpful) and "water pills" (which should be used as a last resort only).The first thing to look at is the chairs you sit in. A recliner may seem like the ideal way to keep your feet up and swelling down but it is NOT! There are two big problems with most recliners. First, the footrest section is made in such a way that all the weight of your legs rests on the calves. That is really bad for circulation. Second, putting your feet up - even way, way up - without "unfolding" at the hips is very minimally helpful, possibly even detrimental, as that bend interferes with the already difficult job of moving blood upward to your heart. Lift chairs are wonderful and most of them are recliners, but if you spend most of your time in a recliner, I strongly recommend that you bring the footrest up only when you lower the backrest.Whether you sit in a regular chair, recliner, or a wheel chair, it must be properly fitted to you. You need to make sure that your leg to floor/footrest distance is short enough that there is minimal pressure at the back of the lower thigh and knee. Having your feet "dangle" is a sure-fire way to cause swelling! Put a box/platform under your feet (an old hard side suitcase worked great for me - lightweight and had a handle) or raise your footrest an inch or so. The objective is to make certain there is minimal pressure on the back of your knees/thighs. If you add a ROHO or other cushion you need to adjust your platform/footrest upward to make up for the height of the cushion.The fastest and easiest way to reduce swelling is to spend most of the night with your feet elevated. A hospital bed or adjustable bed makes elevating your feet easier, but adding pillows is cheaper. Remember that the point is to get your feet up as high as your heart, not your knees. A hospital bed actually lifts your knees so an extra pillow or two under your feet is needed.Sleeping with your feet and head up defeats the purpose. (And sleeping sitting up is going to cause a bedsore on your tail bone. Also, your lungs need a change from a sitting position. Lying flat and turning from side to side moves the secretions in your lungs around and makes them easier to cough out and keeps your lungs healthier.) With the onset of breathing problems, this will make breathing more difficult. This is the time when when BiPAP has to be used. For many people this is big step in accepting the fact that living with ALS requires adaptations in order to be comfortable.The best treatment for leg swelling that I have found is something that I discovered entirely by accident: More time in bed. When my husband was working, I spent about seven hours in bed at night and then would lie back in my recliner for another two or three hours in the afternoon. Even with that, my legs were swollen by noon, miserably uncomfortable by evening and absolutely painful by bedtime. When my husband retired, I was able to go to bed at the usual time, listen to books on tape for an hour or two, and then sleep late in the morning. Instead of spending 10 hours lying with my feet up in two separate sessions, I began spending 10 hours or more in bed all at one stretch. Within a matter of days after starting this routine, I noticed that the swelling was minimal. Now I don't even have to lie down in the afternoon in order to be comfortable in the evening! I don't know if this is due to spending more time lying down at one stretch, spending all my lying down time in a bed rather than a recliner, getting more sleep, or some combination of the three. All I know is that in this has made an incredible difference for me. Not only has it made my problems with swelling minimal, I feel better in general.Another thing that helps is muscle activity. Granny's old rocking chair served a real purpose beside putting babies to sleep! I find that the swelling is minimized on days when I am most active. (Interpret that as days when I am frequently hauled in and out of my chair and forced to stagger a few steps, whining all the way!) I guess I have some muscles left in my legs, even though I sure can't feel 'em! Even passive range of motion exercises help.Keep cool. A few minutes of being too warm, toasting my feet by the fire,or just sitting in the summer sun is all it takes to turn my feet into balloons. (Blood vessels dilate when we are warm.) Simply keeping my legs in the shade makes a difference, but I have also been known to pour cold water over my feet on hot days when I need to be outside. Wet socks and tennis shoes are still more comfortable than that miserable burning sensation of swollen feet!Sometimes I also have problems with a burning sensation in my feet in bed at night. It doesn't start until my feet began to warm up. It can get really bad in the middle of the night if I have the electric blanket on and my feet get really warm. That is a real nuisance because the rest of my body gets really chilled and I can't move at all if I pile on extra blankets. So, in cold weather I end up sleeping with the electric blanket on, but my feet sticking out!For some people, this burning pain becomes severe and doesn't seem to be relieved by getting the swelling down. This might be the end result of long term or severe swelling. Some people find that aspirin (not tylenol) helps. Do not take aspirin if you are on anticoagulants (medications to thin the blood). If burning pain is felt when swelling has not been a problem, discuss it with your neurologist.Limiting salt intake used to be high on the list of things to do to minimize swelling, and your doctor may suggest it, but the need for that is questioned these days. I guess it is enough to say don't over-indulge with salty foods.Hospitals often use devices to improve blood flow to the feet of patients who are going to be stuck in bed for a while in order to reduce the risk of blood clots. TED (elastic or compression) stockings are by far the most common. By simply squeezing the legs and feet a little, they help keep the veins from getting distended. You can ask your doctor for a prescription for these stockings to get insurance to pay, or buy them at a drug store, or quite cheaply on eBay. Unless you have strong hands and arms, you will need help getting them on.Hospitals also use types of "boots" that inflate and deflate to help pump the blood along. One study showed that simple alternating pressure on the soles of the feet greatly improves flow, so some brands of boots simply apply waves of pressure to the bottom of the foot. With help from your doctor you may be able to get your insurance to cover the cost of this equipment. It is not complicated to use, but you must be very careful to make sure that it is not rubbing anywhere and causing breakdown of the skin.If you complain about swollen ankles and feet to your doctor, odds are he will whip out the old prescription pad and put you on diuretics. I have real reservations about this because many of us are borderline dehydrated half the time anyway. (Another contributing factor for the development of blood clots.) It gets hard to reach a drink, or hard to swallow, or it is simply too hard to get to the bathroom so we don't drink as much as we should. Diuretics cause your kidneys to remove more water from your blood stream. The "thicker" blood is then able to "sponge up" more water on its travels through the body so it does reduce the edema. It does nothing about the cause of the edema -- poor blood flow – however. Using diuretics for swollen legs is kind of like taking a diuretic to lose weight - sure it "works", but it doesn't really solve the problem.I certainly won't say diuretics should never be used -- if nothing else works well enough to keep the swelling under control, they need to be used because the swelling further damages the veins and valves and the situation just gets worse. But all the things described above should be implemented first before diuretics are even considered. |
7.7.2013 | 15:44
Clinical Spectrum of Motor Neuron Disorders
Clinical Spectrum of Motor Neuron Disorders.Fyrst birt hjá American Academy of Neurology í febrúar 2009.Richard J. Barohn.Abstract: The differential diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) includes a number of acquired or inherited disorders causing degeneration of lower and/or upper motor neurons. It is important to consider these diagnoses in the appropriate clinical context because the prognosis is often better, and, in certain situations, specific treatments may be available. Many of the inherited motor neuron syndromes have characteristic clinical presentations that facilitate their recognition. Alternatively, features of the clinical presentation may be atypical for ALS, which should lead to investigation of alternative diagnoses. This chapter will review the clinical features of motor neuron syndromes that comprise the differential diagnosis of ALS and will provide guidelines for their diagnostic investigation.Key Points:
|
8.6.2013 | 16:11
Skýrslur: Primary Lateral Sclerosis
Vísindi og fræði | Breytt 7.7.2013 kl. 18:07 | Slóð | Facebook
17.5.2013 | 11:30
Kári Stefánsson: Að bjarga eða bjarga ekki mannslífum
Kári Stefánsson: Að bjarga eða bjarga ekki mannslífum. Fyrst birt í Morgunblaðinu 17. maí 2013.
Kári Stefánsson.Vísindamenn Íslendskrar efðagreiningar hafa unnið að rannsóknum á erfðum fjölmargra sjúkdóma á síðustu sautján árum og hafa lagt töluvert af mörkum til þess fjölda meingena sem hafa uppgötvast á því tímabili. Þeir hafa einnig öðlast mikið innsæi inn í það hvernig Íslendsk erfðamengi eru samansett og gætu þar af leiðandi sagt fyrir um það með mikilli vissu hvort einstaklingar hýsi stökkbreytingar í genum sem geta leitt til illvígra sjúkdóma eins og ákveðinna krabbameina. Flest þessara krabbameina eru þess eðlis að þau deyða þann sem greinist með þau nema þau greinist snemma eða gripið sé inn í áður en þau greinast.Þar af leiðandi væri hægt að bjarga mannslífum ef hægt væri að bera kennsl á þá sem hafa stökkbreytingar sem auka líkur á þessum meinum. Ég hef bent heilbrigðisyfirvöldum á Íslandi á þann möguleika sem felst í getu okkar til þess að finna þessa arfbera en hef talað fyrir daufum eyrum eða málinu hefur verið vísað til nefnda sem hafa komist að raun um að réttast sé að gera ekkert og leyfa þessu fólki að deyja sínum drottni óáreitt vegna þess að áreitið af því að vita af hættunni vegi þyngra en möguleikinn á því að bjarga lífi þess.Þegar fræg bandarísk leikkona sem átti móður sem dó af völdum krabbameins í brjósti komst að því að hún væri með stökkbreytingu í BRCA1 sem fylgdu 87% líkur á því að hún fengi banamein móður sinnar og lét fjarlægja úr sér bæði brjóstin og sagði frá því í New York Times, spruttu upp miklar umræður um brjóstakrabbameinsgen um allan heim og ekki síst á Íslandi. Það má leiða að því rök að umræðan á Íslandi standi á þremur fótum, í fyrsta lagi staðreyndum, í öðru lagi tilfinningum og í þriðja lagi skoðunum. Skoðanirnar byggjast líklega jafnmikið á tilfinningunum og staðreyndunum og er það ekki endilega slæmt. Við getum hins vegar gengið úr skugga um að staðreyndirnar standi undir nafni eða séu réttar en tilfinningarnar og skoðanir eru bara; þær eru hvorki réttar né rangar.Vísindamenn ÍE gætu fundið í kringum 2.400 Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geninu sem styttir líf kvenna að meðaltali um tólf ár og karla um þrjú. Þetta er staðreynd þrátt fyrir að landlæknir hafi látið hafa það eftir sér í viðtölum að við gætum þetta ekki. Það er að vísu rétt sem hann hefur sagt að það sé ákveðin óvissa í ákvörðun á þessu, en það á við um allar mælingar, hvort sem þær eru gerðar í tengslum við læknisfræði eða ekki. Það mætti hins vegar minnka þá óvissu niður í næstum ekki neitt með því að arfgerðargreina á nýjan leik alla þá sem við bærum kennsl á. ÍE gæti gert það fljótt og samfélaginu að kostnaðarlausu. Ef þetta væri gert mætti bjóða þeim konum sem bera BRCA2-stökkbreytinguna og eru í bráðri hættu á því að fá brjóstakrabbamein upp á nákvæmt eftirlit og jafnvel aðgerð sem gæti minnkað krabbameinshættuna niður fyrir meðaláhættu þeirra sem bera ekki stökkbreytinguna.En til þess að við getum borið kennsl á einstaklinga þarf samfélagið að vilja það og leyfi þarf að fást frá Persónuvernd og Vísindasiðanefnd. Öll gögn sem ÍE býr yfir eru á dulkóðuðum kennitölum og hefur verið aflað til þess að vinna að vísindarannsóknum, sem hafa hlotið leyfi Persónuverndar og Vísindasiðanefndar og það verða ekki borin kennsl á þatttakendur öðru vísi en í gegnum lykil sem er í forsjá Persónuverndar. Það eru einkum tvenn meginrök sem hafa heyrst gegn því að hafa beint samband við arfbera BRCA2-stökkbreytingarinnar.Í fyrsta lagi mætti leiða að því rök að það væri að vissu leyti brot á samningi milli ÍE og þátttakendanna ef gögn um þá væru notuð í klínískum tilgangi. Í annan stað eigi arfberarnir rétt á því að vita ekki hvort þeir hýsi stökkbreytinguna. Þessar röksemdir lúta annars vegar að mikilvægum rétti þátttakendanna sem eiga að ráða mestu um það hvernig upplýsingar um þá eru notaðar og hin að mikilvægum rétti okkar allra til þess að hafa val um það hverju er snúið að okkur.Í báðum tilfellum er um að ræða mikilvægan rétt en í hvorugu tilfellanna rétt sem er án vafa mikilvægari en allt annað. Ég held því fram að í báðum tilfellum sé um að ræða rétt sem er trompaður af mikilvægi þess að geta bjargað lífi arfberanna sem eru í geigvænlegri hættu. Þetta er mín skoðun sem ég styð til dæmis með tveimur röksemdum, annarri úr siðfræðinni og hinni úr hefð í Íslendsku samfélagi.Siðfræðiröksemdin: Ein af þeim spurningum sem siðfræðingar nota oft sem dæmi um skyldur sem á okkur hvíla er hvort að sá maður sem hrindi öðrum fram af bryggjunni þannig að hann drukkni sé sekari en sá sem stendur aðgerðarlaus á bryggjusporðinum og horfir á annan mann drukkna sem datt í sjóinn af eigin rammleik. Svarið er oftast að það sé í sjálfu sér ekki mikill munur. Okkur ber skylda til þess að bjarga lífi ef við getum það þótt það megi sjálfsagt deila um það hversu mikla áhættu okkur beri að taka við björgunina. Samkvæmt þessu bæri þátttakendunum í rannsóknum ÍE skylda til þess að bjarga lífi arfberanna og réttur þeirra til þess að takmarka notkun gagnanna hlyti að víkja. Í þessu tilfelli væri áhættan sem þátttakendurnir tækju nákvæmlega engin.Dæmi úr Íslendsku samfélagi: Ef rjúpnaskytta skilar sér ekki heim að kveldi sendum við leitarflokka eftir henni án þess að spyrja hana leyfis þótt reynslan sýni að það séu töluvert minni líkur á því að hún verði úti en að arfberi BRCA2-stökkbreytingar deyi úr brjóstakrabbameini. Þetta gerum við vegna þess að okkur þykir réttur skyttunnar til þess að taka sjálf ákvörðun um framvindu mála léttvægur miðað við nauðsyn þess að koma henni til byggða. Við merkjum sígarettupakka með hótunum um dauða eða alvarlega sjúkdóma þótt ekki séu nema 14,5% líkur á því að einstaklingur sem reykir til langframa fái lungnakrabbamein og við brjótum þar með rétt þeirra reykingamanna sem ekki vilja vita. Þetta gerum við vegna þess að við vonumst til þess að með því að brjóta þennan rétt á hundrað prósentum reykingamanna getum við fækkað þeim og þar með minnkað þann fjölda sem felst í þessum 14,5%.En BRCA2 er ekki eina dæmið um erfðavísi með stökkbreytingu sem eykur mjög hættuna á banvænum sjúkdómi sem við gætum auðveldlega staðsett meðal Íslendinga og á þann máta búið til forsendur fyrir því að bjarga mannslífum. Taflan hér að neðan er með sex dæmi úr krabbameinsheiminum. Við erum þar að auki með mýmörg slík dæmi úr annars konar sjúkdómum. |
DNA double helix: discovery that led to 60 years of biological revolution. Birtist fyrst hjá The Guardian 25. apríl 2013.
Adam Rutherford.On 25 April 1953, Francis Harry Compton Crick and James Dewey Watson published a paper in Nature describing the double helix structure of DNA.The myth is that science proceeds in fits and starts, with eureka moments delivering revelation and revolution. The reality is usually much more mundane: a case of scientists grinding out small, incremental advances. But the publication 60 years ago of Francis Crick and James Watson's celebrated structure of DNA – the twisted ladder of the double helix – can legitimately be regarded as a turning point: our understanding of life was changed forever that day, and the modern era of biology began."It has not escaped our notice," they wrote in a brief paper in the journal Nature, that the double helix "immediately suggests a copying mechanism for the genetic material." And so it does. This elegant spiral, first drawn by Crick's wife Odile, depicts life's most famous molecule. Nowadays it is part of our culture: in films, as art, on shampoo adverts. We now know that DNA is a dynamic, tortuous coil, constantly shuffling and unwinding, bustling with activity as it enacts its many programs.Since 1953, biology has evolved into a global industry, with our ever-increasing command over DNA at its core. We have seen the emergence of genetic modification and now synthetic biology – for both scientific and commercial gain – each with its own mire of ongoing legal wrangles. And now we are entering the post-DNA era. In the past couple of years, the nature of DNA itself has been modified, its alphabet mutated and its function reinvented for non-biological uses.DNA's operation is determined by its shape. Each rung of the ladder is made up of a pair of two of the four letters of the DNA alphabet – A, T, C and G. But A will only pair with T, and C only with G. So if you were to split the ladder in two, breaking the paired rungs, then on each of these struts you would have all the information needed to replace the missing one. Hence, from one DNA molecule, you can make two identical molecules. This is happening right now inside you as the cells that make up your body divide, at a rate of around 3,000 letters a minute (bacteria can do it 10 times faster). And the same process has been happening continuously in every cell that has ever existed on Earth. DNA in living cells, as far as we know, is universal, and combined with Darwin's theory of evolution we have a robust model of how life is, and how it came to be, its origins almost 4bn years ago.DNA is a code, a means of storing biological data, in the form of genes. The code was systematically cracked in the 1960s, revealing that life is breathtakingly conservative. If DNA is an alphabet, then the words it spells out are amino acids, the building blocks of proteins. And yet only 20 amino acids are encoded by DNA in all life forms. The same alphabet, the same encryption, the same lexicon are applied in every bacterium or blue whale, in you, a sunflower and a mushroom.It is this uniformity that spawned the industrial revolution of biotechnology that we are in the throes of today. In California in the early 1970s, scientists invented ways to swap chunks of DNA between species, so that they acquired specific characteristics by design. Humans have been doing something similar for 10,000 years through breeding and farming, but with the advent of DNA editing tools, we were suddenly no longer bound by the limitations of creatures that could have sex. Genetic modification has become a mainstay of almost every aspect of the life sciences, and provided innumerable advances in our understanding of how life and diseases work. |
15.4.2013 | 21:28
Myriad Genetics CEO Claims He Owns Your Genes
Myriad Genetics CEO Claims He Owns Your Genes. Birtist fyrst hjá Forbes 13. apríl 2013.
Steven Salzberg.With the Supreme Court about to hear a landmark case on gene patents, Myriad Genetics, the company that owns the patents under scrutiny, is going on the offensive. I’ve written about this case before, when the patents were first thrown out by one court, and then restored by another. Now the Supremes will have the final say.Just last week, geneticists Jeffrey Rosenfeld and Chris Mason wrote a commentary for the Washington Post that warned about the consequences of companies owning the rights to our gene sequences.Today, in a letter filled with non sequiturs and distortions, Myriad Genetics’ CEO Peter Meldrum, worried about whether his company will be able to maintain their monopoly on a test for which they charge $4000, responded. Let’s look at his claims. |
Vísindi og fræði | Breytt 30.4.2013 kl. 11:26 | Slóð | Facebook
12.4.2013 | 11:27
Erfðafræðibyltingin er tækifæri fyrir Ísland
Erfðafræðibyltingin er tækifæri fyrir Ísland. Birtist fyrst í Morgunblaðinu 12. apríl 2013.
Bjarni Jóhann Vilhjálmsson.Árið 2000 tilkynntu Bill Clinton og Tony Blair sameiginlega að fyrsta erfðamengi mannsins hefði verið raðgreint. Meira en áratug tók að ljúka þessu gríðarlega stóra verkefni og kostnaður við það er nú talinn hafa numið um þremur milljörðum dollara (375 milljörðum króna). Þessu er réttilega lýst sem einhverju mikilvægasta vísindaafreki mannkyns sem markaði tímamót í lífvísindum.Margar góðar ástæður voru fyrir því að ráðast í þetta stóra verkefni á sínum tíma. Með erfðamengi mannsins í hendi var hægt að öðlast dýpri skilning á líffræði og ennfremur erfðum algengra sjúkdóma og þannig þróa nýjar meðferðir og lyf gegn sjúkdómum. Annar stór ávinningur var möguleikinn á einstaklingsbundnum lyfjum og læknismeðferðum þar sem erfðir eru hafðar að leiðarljósi við meðhöndlun sjúkdómsins. Brátt kom þó í ljós að erfðir algengra sjúkdóma voru flóknari en flestir höfðu spáð. Nýju lyfin og persónulegu læknismeðferðirnar hafa því ekki orðið eins fljótt að veruleika og sumir vísindamenn gerðu upphaflega ráð fyrir. Nú eru þó teikn á lofti um að það muni brátt breytast.Á undanförnum árum hefur orðið önnur, en þó hljóðlátari, bylting í erfðafræði. Þessi bylting hefur verið knúin áfram af gríðarlegum tækniframförum í raðgreiningu erfðamengja. Kostnaður við að raðgreina einstök erfðamengi einstaklings er nú u.þ.b. 5.000 dollarar (625 þús. kr.) og það tekur innan við viku að ljúka greiningunni. Með því aðeins að greina breytilega hluta erfðaefnis einstaklinga er hægt að fá mjög heildstæða mynd af erfðamenginu fyrir mun minni upphæð, eða 99 dollara (12.500 kr.), sem er það verð sem líftæknifyrirtækið 23andme (https://www.23andme.com/) tekur fyrir að erfðagreina einstakling. Þetta er ótrúlegt í ljósi kostnaðarins fyrir 13 árum þegar Bill Clinton og Tony Blair tilkynntu hið mikla vísindaafrek. Þessi bylting hefur leitt til ástands sem líkist kannski mest upphafi internetsins í byrjun tíunda áratugar seinustu aldar, þegar allir þeir möguleikar sem internetið bauð upp á voru enn ókannaðir.Hvað þýðir þetta fyrir læknisfræði framtíðarinnar? Nú er loksins hægt að öðlast nokkuð heildstæða mynd af erfðum algengra sjúkdóma með því að raðgreina tugi þúsunda einstaklinga. Þetta hefur opnað fyrir lyfjaþróun fyrir skilvirkari og nákvæmari lyfjameðferðir sem taka mið af erfðaefni einstaklinga. Bættur skilningur á erfðum sjúkdóma gerir okkur einnig kleift að bæta núverandi spálíkön fyrir sjúkdóma, en nú er nánast einungis tekið mið af þekktum áhættuþáttum og sjúkdómstíðni meðal náinna fjölskyldumeðlima. Að geta einnig tekið mið af bæði ætterni og erfðaefni einstaklinga getur því haft víðtæk áhrif á lífslíkur og lífsgæði einstaklinga. Þetta á t.d. við um hjartaáföll, offitu, alzheimer, sykursýki, gláku og marga aðra arfgenga sjúkdóma þar sem ingrip í tæka tíð geta skipt miklu máli.Af hverju er þetta ekki gert? Aðalástæðan er líklega sú að tæknin er of ung og hefur enn ekki áunnið sér traust. Ísland er reyndar sérstaklega vel í stakk búið til þess að koma þessari tækni í notkun innan núverandi heilbrigðiskerfis. Samtök og fyrirtæki á borð við t.d. Hjartavernd og Íslenska erfðagreiningu, sem og aðrir sérfræðingar á Íslandi, eru með framúrskarandi kunnáttu á þessu sviði sem er vel þekkt í hinu alþjóðlega vísindaumhverfi. Í mínum huga er þetta aðeins spurning um hvort við viljum vera meðal þeirra fyrstu til þess að nýta okkur þessa nýju tækni innan heilbrigðisþjónustunar eða ekki. Ég tel að við eigum að grípa þetta einstaka tækifæri strax og vera í fararbroddi í erfðafræðibyltingu innan heilbrigðisþjónustunnar þar sem skynsemi og eðlileg siðferðisleg sjónarmið eru höfð í heiðri.
|
28.3.2013 | 14:35
Rannsókn á genum MND sjúklinga á Íslandi afsannar ætlaðan sjúkdómsvald
Rannsókn á genum MND-sjúklinga á Íslandi afsannar ætlaðan sjúkdómsvald. Birtist fyrst í Morgunblaðinu 28. marz 2013.
Loftur Altice Þorsteinsson.MND er hreyfitauga-sjúkdómur, sem herjar á allar þjóðir í svipuðum mæli. Engin lækning hefur fundist við sjúkdómnum, sem fer versnandi er tíminn líður og leiðir oftast til dauða sjúklinganna. Orsakir MND eru taldar vera gena-breytingar sem valda göllum í prótínum. Um 20 slík gen hafa verið greind, en gena-breytingar sem koma við sögu skipta hundruðum. Til að finna lækningu við MND, er ljóslega mikilvægt að greina rétt hvaða gena-breytingar valda sjúkdómnum. Sjúklingar og læknar á Íslandi hafa komið að mikilvægum rannsóknum á þessu sviði.MND-sjúkdómurinn getur bæði verið ættgengur og tilfallandi. Þótt einungis um 10% sjúklinga séu með ættgengt afbrigði sjúkdómsins, er sá hópur ákaflega mikilvægur vegna þess að hjá honum hafa greinst langflestar gena-breytingar sem taldar eru vera orsök sjúkdómsins. Allar stökkbreytingar hjá fólki eru að meðaltali taldar vera um 60 og eru sumar þeirra orsök sjúkdóma en aðrar kunna að vera gagnlegar fyrir heilsufar fólks og jafnvel æskilegar fyrir þróun mannkyns. Eina stökkbreytingin sem greinst hefur hérlendis og öruggt má telja að valdi ættgengu afbrigði MND-sjúkdómsins nefnist G93S-SOD1.Lífvísindamenn í Umeå, Svíþjóð munu bráðlega birta skýrslur um mikilvæga rannsókn, sem varðar gen sem nefnt er VAPB. Þetta gen hefur verið tengt MND frá 2004, í framhaldi af rannsókn sem gerð var í Brasilíu. Síðari rannsóknir hafa flestar dregið þessi tengsl í efa. Auk Svía, komu að rannsóknunum taugalæknar frá Íslandi (Grétar Guðmundsson) og Portúgal. Einn þessara vísindamanna (Caroline Ingre) kemur til landsins og heldur fyrirlestur í Háskóla Íslands 02. apríl næstkomandi.Rannsóknir á gena-breytingum með þátttöku MND-sjúklinga.MND-sjúklingar á Íslandi hafa verið duglegir við að fá sjúkdóm sinn rannsakaðann. Í þeirri rannsókn sem Svíarnir stjórnuðu tóku þátt 19 sjúklingar á Íslandi, 126 í Portúgal og 973 í Svíþjóð. Auk þess voru notuð blóðsýni til samanburðar frá 644 manneskjum. Hjá 14 Sænskum sjúklingum og 9 heilbrigðum frá Svíþjóð og Portúgal fundust fimm VAPB-breytingar, þar af voru tvær áður óþekktar. Sjúklingarnir 14 með VAPB-breytingarnar höfðu allir verið greindir með afbrigði af MND, sem nefnist ættgengt ALS. VAPB-breytingar fundust jafnframt hjá heilbrigðum ættingjum þeirra.Stökkbreytingin A130G-VAPB fannst einnig hjá tveimur sjúklingum, sem tilheyra ALS-greindri fjölskyldu á Íslandi, en breytingin tengist ekki sjúkdómnum, því að hinir sjúklingarnir héðan eru ekki með VAPB-breytinguna. Hins vegar reyndust allir sjúklingarnir frá Íslandi vera með stökkbreytingu í SOD1-geni, sem nefnist G93S. Sjúkdómseinkenni allra þessara sjúklinga eru eins, þannig að dreginn er sú ályktun að stökkbreytingin G93S-SOD1 valdi sjúkdómnum. Þess má geta að G93S-SOD1 hefur einungis fundist hjá MND-sjúklingum í Japan, fyrir utan Ísland.Rannsóknin leiddi í ljós, að VAPB-breytingar voru jafn algengar hjá MND-sjúklingunum eins og hjá öðru fólki í rannsókninni. Að auki fannst VAPB-breyting hjá nokkrum heilbrigðum ættingjum MND-sjúklinga. Þetta atriði, ásamt því að engin fylgni sjúkdómsins verður greind með VAPB-breytingum, veldur því að mjög ólíklegt er að VAPB-breytingar valdi MND-sjúkdómnum.Ein af niðurstöðum rannsóknarinnar sem hér hefur verið nefnd, er að mikilvægt er að gena-greina fleirri en bara viðkomandi sjúkling. Greiningin verður einnig að ná til nákominna ættingja hans. Röng gena-greining getur haft alvarlegar afleiðingar fyrir fleirri en sjúklinginn. Ættingar hans geta þurft að fara í greiningu síðar vegna sjúkdómseinkenna, eða fjölskylduáætlana. Almennt er röng sjúkdómsgreining á meðal þess erfiðasta sem sjúklingar lenda í, hvaða sjúkdóm sem um er að ræða.Félag stofnað um MND-rannsóknir á Íslandi.Alþjóðleg miðstöð MND-rannsókna var stofnuð 08. nóvember 2012 og er hugsjónafélag, sem verja mun öllum rekstrarhagnaði til rannsókna. Tilgangur þess er að stuðla að rannsóknum á hreyfitauga sjúkdómum, í samstarfi við erlendar og innlendar vísindastofnanir. Verkefnin eru fólgin í nákvæmri sjúkdómsgreiningu MND-sjúklinga á Íslandi, rannsóknum á orsökum hreyfitauga sjúkdóma og leitar að lækningu á þeim.Nú þegar hefur tekist traust samband við nokkrar erlendar rannsóknar-stofnanir, á sviði hreyfitauga sjúkdóma. Geta má sérstaklega eftirfarandi prófessora í taugalækningum, sem eru virkir í rannsóknum: Peter Munch Andersen, við Háskólann í Umeå, Svíþjóð, John K. Fink, við Háskólann í Michigan, Bandaríkjunum, Guy A. Rouleau, við Háskólann í Montreal, Kanada. Þar til fjármögnun hefur tekist til innlendra rannsókna, mun félagið senda lífsýni til erlendra samstarfsmanna.Félagið óskar eftir nánu samstarfi við félagasamtök fólks með hreyfitauga sjúkdóma, heilbrigðisyfirvöld, heilbrigðisstofnanir, rannsóknar-stofnanir á sviði líffræði og sjálfstætt starfandi vísindamenn. Félagið hefur sótt um fjárframlag frá ríkisstjórn Íslands, en verið hafnað. Vonir standa til að nærsta ríkisstjórn verði vinveittari MND-rannsóknum.><<>><
|
Vísindi og fræði | Breytt 30.3.2013 kl. 08:54 | Slóð | Facebook
27.2.2013 | 17:18
Hreyfitauga sjúkdómar og batahorfur MND-sjúklinga
Hreyfitauga sjúkdómar og batahorfur MND-sjúklinga. Birtist fyrst í 20 ára afmælisblaði MND-félagsins 20. febrúar 2013.
Loftur Altice Þorsteinsson.Hreyfitauga sjúkdómar (MND) er samheiti yfir sjúkdóma, sem eiga það sameiginlegt að hreyfitaugar visna eða missa fulla virkni, með þeirri afleiðingu að viljastýrðir vöðvar líkamans hætta að starfa eðlilega. Um er að ræða margvísleg sjúkdómseinkenni og greindar hafa verið margar orsakir. Í alvarlegustu afbrigðum MND visna vöðvarnir, þegar hreyfitaugarnar bera þeim ekki lengur rafboð frá heilanum. Í öðrum afbrigðum verða vöðvarnir stífir og taugaviðbrögð hörð og ósjálfráð, þrátt fyrir að heilinn haldi sambandi við vöðvana. Sem dæmi um þessi mismunandi afbrigði MND (motor neuron disease) má nefna ALS (amyothophic lateral sclerosis) og PLS (primari lateral sclerosis).Sjúklingum sem greinast með MND verður fljótt ljóst, að sjúkdómur þeirra er talinn vera ólæknandi, versna stig af stigi og vera banvænn. Meðaltölin eru ekki uppörvandi, en þegar farið er að skoða málið ofan í kjölinn, koma í ljós staðreyndir sem gefa meðaltölunum langt nef. Fólk upplifir sig ekki sem meðaltöl, heldur sem sérstaka einstaklinga í sínum sérstöku kringumstæðum. Þeir sem ekki falla fljótt fyrir sjúkdómnum, geta gert sér vonir um að lifa lengi með honum, þótt batahorfur séu vissulega ennþá litlar.Hægt er að benda á, að frá því að fyrstu einkenni koma í ljós lifa um 40% sjúklinga lengur en 5 ár, um 20% lifa lengur en 10 ár og um 10% sjúklinga lengur en 20 ár. Jafnvel »kraftaverk« geta skeð, því að hjá um 5% sjúklinga virðist sjúkdómurinn fjara út, að því marki að hann nær ekki útbreiðslu til allra viljastýrðra vöðva. Þegar bætist við, að rannsóknir á MND eru víða um lönd stundaðar af kappi, er ekki gefið að MND-sjúklingar gefi sig á vald örvæntingar.Lífslengd sjúklinga með MND er þannig ákaflega mismunandi og sama á við um einkenni sjúkdómsins, að þau eru margbreytileg. Þessi breytileiki stafar af því að MND er ekki einsleitur sjúkdómur, heldur hefur mörg birtingarform. Hann er talinn stafa af stökkbreytingu í genum sem stjórna gerð og starfsemi mismunandi prótína í hreyfitauga-kerfi sjúklinga. Stökkbreyttu prótínin er að finna í heilaberki og mænu. Veikindin birtast síðan í hrörnun hreyfitauganna: a) efri hreyfitauga, sem liggja frá heilaberki niður mænuna og b) neðri hreyfitauga, sem liggja frá mænunni út í viljastýrða vöðva í fótum, bol, höndum og höfði.Þótt hreyfitauga-frumur hjá MND-sjúklingum verði hrörnun að bráð, er ekki ljóst hvað veldur þessari hrörnun. Einn möguleiki er að orsökin sé orkuskortur hjá hreyfitaugunum og að þær verði þess vegna ófærar að flytja boð að og frá viljastýrðu vöðvunum. Vitað er að svo nefndar stjörnufrumur (astrocytes), sem finnast í taugakerfinu, gegna meðal annars því verkefni að bera hreyfitaugunum orku. Stjörnufrumurnar tengjast bæði blóðæðum og hreyfitaugum og breyta orku-ríkum glúkosa (glucose) úr blóðinu í mjólkursýru (lactate) sem þær færa hreyfitaugunum. Rannsóknir hafa sýnt að stökkbreytt SOD1 í stjörnufrumunum kemur við sögu í MND og hugsanlega veldur það röskun á orkuflutningi til hreyfitauganna. |
21.12.2012 | 09:13
Stökkbreytta genið SOD1-G93S (fundið hjá MND-sjúklingum á Íslandi og Japan)
|
Vísindi og fræði | Breytt 8.6.2013 kl. 15:58 | Slóð | Facebook
19.12.2012 | 17:34
Vesicle traffic defects in the wobbler mouse- and human ALS patients skin fibroblasts
Vesicle traffic defects in the wobbler mouse- and human ALS patients skin fibroblasts. Páll Ragnar Karlsson. Þetta er úrdráttur úr fyrirlestri, sem höfundur hélt á fundi hjá MND-félaginu á árinu 2010. Byggði fyrirlesturinn á M.Sc. skýrslu höfundar, sem hann lauk við í júní 2009. Höfundur mun ljúka Ph.D. námi frá Aarhus háskóla í byrjun árs 2013. ><<>>< Tilgangur rannsóknarinnar var að koma á fót skimunarprófi fyrir galla í frumuflutningum í frumurækt frá músa-húðfíbróblöstum og mennskum ALS sjúklingum. Hugsunin á bak við rannsóknina byggist á blöðrum í frumum sem flytjast milli svæða. Hugsanlegt er að galli í flutningunum sé úrslitaþáttur fyrir hreyfitaugasjúkdóma líkt og MND. Rannsóknarhópurinn sem ég var hluti af hafði áður séð þennan galla í músafósturvísum. Hér könnuðum við hvort við myndum sjá sama galla í húðfíbróblöstum wobbler músa (dýramódel fyrir MND sjúkdóminn, þ.e. mús sem er með flestöll helstu einkenni hinn mennska MND sjúkdóms), og að hefja rannsóknir frá húðfrumum MND sjúklinga. Skimunarprófinu sem komið var á fót gengur út á eiturefna-upptöku og útbreiðslu mannósa-6-fosfat sameindarinnar.
Ný prótein eru búin til í frymisnetinu (sjá mynd, rough/smooth endoplasmic reticulum). Próteinin eru svo flutt frá slétta frymisnetinu yfir í cis-enda golgi kerfisins í flutningsbólum. Próteinin fara svo í gegn um golgi kerfið og því lengra sem þau fara inn í golgi kerfið, þroskast próteinin og fara svo loks úr golgi kerfinu á trans-hliðinni sem fullþroska prótein. Próteinin eru svo annað hvort nýtt innan frumunnar eða þau flutt út úr frumunni til að sinna verkum sínum. Það er galli í þessum flutningum sem fundist hefur í frumum wobblermúsa-fósturvísa. Hægt er að kanna hvort flutningsleið próteina á milli þessara tveggja mikilvægu frumulíffæra sé í lagi með því að láta frumurnar taka upp eitur frá kólerubakteríunni. Þegar frumurnar taka eitrið upp ferðast það vanalega í gegn um golgi kerfið líkt og prótein og á að fara út trans megin. Með því að merkja golgi kerfið með einum lit og kólerueitrið með öðrum er hægt að sjá bæði staðsetningu golgi kerfisins og eitursins með smásjá sem kölluð er confocal smásjá. Tilraunirnar voru gerðar í frumutækt. Það er að segja húðsýni voru tekin úr heilbrigðum músum og wobblermúsum ásamt fjórum MND sjúklingum og tveimur heilbrigðum ættingjum eins þeirra. Frumur voru síðan ræktaðar út frá þessum sýnum til þess að gera tilraunir á. Á myndinni fyrir neðan má sjá dæmi um hvernig litun í eiturefnaprófi mannafruma lítur út. Á myndinni eru frumur sem hafa fengið að taka upp kólerueitrið (grænt) í 20 mínútur og á að vera í og við golgi kerfið (rautt). Efri myndalínan sýnir heilbrigðar frumur en sú neðri frumur frá MND sjúklingi. Það er erfitt að dæma aðeins út frá myndunum hvort það sé meira eitur við golgi kerfið, þar sem það á að vera ef allt sé eðlilegt, hjá MND sjúklingnum eða hjá heilbrigða ættingjanum. Út frá vísindalegu sjónarmiði er það heldur ekki nægjanlegt að skoða einungis myndirnar. Það þarf að mæla á einhvern hátt hversu hátt hlutfall af því eitri sem er komið inn í frumuna, er í golgi kerfinu. Það er gert í confocal smásjánni. Hún getur talið alla þá grænu punkta sem eru inn í frumunni – einnig þá sem eru í rauðu punktunum. Tölvan reiknar svo út hlutfall grænna punkta í rauðum punktum og kemur út með tölu frá 0 og upp í 1, þar sem 0 merkir að ekkert eitur er í golgi kerfinu (0%) og 1 merkir að allt eitrið sem er inni í frumunni er staðsett í golgi kerfinu (100%). Niðurstöður þessara mælinga má sjá á myndunum á næstu síðu. Vinstri hliðin sýnir niðurstöður mælinganna fyrir mýsnar og hægri myndin niðurstöður fyrir mennsku frumurnar. Bláu súlurnar eru heilbrigðar mýs og menn á meðan aðrir litir (hægra megin við bláu súlurnar) eru MND sjúkar (wobbler) mýs og MND sjúklingar. Tveir heilbrigðir einstaklingar voru mældir hjá mönnunum og eru um 20 mælingar á bak við hverja súlu. Á X ásnum (lárétt) er tími í mínútum en á Y ásnum (lóðrétt) er magn eiturs mælt í golgi kerfinu (0.1 = 10% af eitrinu er í golgi kerfinu). Niðurstöðurnar hjá músunum sýna að það er stærðfræðilega marktækur munur á eitri í golgi kerfinu milli músategundanna eftir 10 mínútna upptöku og síðar (mælt var eftir 5, 10, 20 og 40 mínútur), táknað með stjörnu. Þegar MND sjúklingarnir og heilbrigðu ættingjarnir eru bornir saman sést stærðfræðilega marktækur munur eftir 5, 20 og 40 mínútur en einhverra hluta vegna ekki eftir 10 mínútur. Önnur próf voru einnig gerð, til dæmis var kannað hvar sameindin mannose-6-fosfat er til staðar í frumunum. Ef allt er eðlilegt á sameindin að vera í og við golgi-kerfið. Sé golgi kerfið hins vegar bilað eða ekki til staðar er sameindin á víð og dreif í frumunni. Rannsóknir okkar sýna að sameindin sé meira dreifð hjá wobbler músafrumunum en hjá heilbrigðu músafrumunum. Einnig gerðum við frumuátspróf þar sem við útilokuðum að sjúku frumurnar ættu erfiðara með að taka upp eitur og efni frá umhverfi sínu en heilbrigðu frumurnar. Frumurnar eiga jafn auðvelt með að taka eitrið upp. Helstu niðurstöður okkar eru að flutningsgallar eru séðir í húðfrumum músafósturvísa, fíbróblöstum úr húð wobbler músa og (amk hér) ALS sjúklinga með SOD1 stökkbreytinguna. Meirihluti MPR gæti verið á röngum stöðum í frumunum, hugsanlega vegna MPR uppsöfnunar í litlum flutningsbólum fyrir neðan svokölluð endosome (Pérez-Victoria, 2008) eða vegna umferðarstíflu við trans golgi kerfið; þau sameinast hvort öðru, sem leiðir til stórra endosomal sameinda (Schmitt-John, P. Karlsson). Að lokum tókst að setja á fót hagnýtt skimunarpróf til að auðkenna galla í frumuflutningum. Við athuguðum þó aðeins fjóra MND sjúklinga og tvo heilbrigða ættingja eins þeirra. Frekari prófanir þarf því að gera á frumum frá MND sjúklingum. Þá gætum við hafa kynnt fyrstu skrefin að mögulegum meðferðum þar sem hægt er að nota skimunarprófið fyrir lyfjafræðilegri skimun að sameindum með gagnleg áhrif á frumuflutninga. ><<>>< |
Vísindi og fræði | Breytt s.d. kl. 17:39 | Slóð | Facebook
17.12.2012 | 09:35
Fréttatilkynning um stofnun Alþjóðlegrar miðstöðvar MND-rannsókna
Fréttatilkynning 15. desember 2012. Alþjóðleg miðstöð MND-rannsókna var stofnuð 08. nóvember 2012 og er hugsjónafélag, sem verja mun öllum rekstrarhagnaði til rannsókna. Tilgangur þess er að stuðla að rannsóknum á hreyfitauga sjúkdómum, í samstarfi við erlendar og innlendar vísindastofnanir. Verkefnin eru fólgin í nákvæmri sjúkdómsgreiningu MND-sjúklinga á Íslandi, rannsóknum á orsökum hreyfitauga sjúkdóma og leitar að lækningu á þeim. Félagið mun hafi náið samstarf við félagasamtök fólks með hreyfitauga sjúkdóma, heilbrigðisyfirvöld, heilbrigðisstofnanir, rannsóknar-stofnanir á sviði líffræði og sjálfstætt starfandi vísindamenn. Að sjálfsögðu mun félagið einnig hafa náið samráð við Persónunefnd og Vísindasiðanefnd. Hreyfitauga sjúkdómar þekkja engin landamæri og litlu skiptir hvar í heiminum þekkingar á þeim er aflað. Fjármagns til verkefna á vegum félagsins verður leitað bæði innanlands og utan. Nú þegar hefur tekist traust samband við nokkrar erlendar rannsóknar-stofnanir, á sviði hreyfitauga sjúkdóma. Geta má sérstaklega eftirfarandi vísindamanna: · Peter Munch Andersen, prófessor í taugalækningum við Háskólann í Umeå, Svíþjóð. · Chantal Tallaksen, prófessor í taugalækningum við Háskólann í Osló, Norvegi. · John K. Fink, prófessor í taugalækningum við Háskólann í Michigan, Bandaríkjunum. Félagið auglýsir eftir vísindamönnum til starfa við rannsóknir á hreyfitauga sjúkdómum og munu þeir hafa starfsaðstöðu bæði hér heima og erlendis. Félagið hefur einnig möguleika, að styrkja námsmenn í doktorsnámi, enda vinni þeir að verkefnum á sviði hreyfitauga sjúkdóma. Í stjórn félagsins eru: Loftur Altice Þorsteinsson, verkfræðingur. Sími:5887766. Grétar Guðmundsson, taugalæknir MND-teymis Landsspítala. Pétur Henry Petersen, taugalíffræðingur og lektor við Háskóla Íslands. Páll Ragnar Karlsson, sameindalíffræðingur, Háskólasjúkrahúsið í Aarhus, Danmörku.  Íslendingar sem sóttu MND-ráðstefnu í Chicago í desember 2012 ><<>>< |
Vísindi og fræði | Breytt s.d. kl. 18:03 | Slóð | Facebook
RSSNýjustu færslur
- Opið bréf til Ban Ki-moon aðalritara Sameinuðu þjóðanna
- Að standa upp eftir byltu getur verið erfitt, eða ómögulegt !
- Rannsóknarklasi í hreyfitauga sjúkdómum er ekki lengur fjarlæ...
- Rannsóknir sýna að MND á Íslandi er arfgengur sjúkdómur
- Þingsályktun væntanleg um stuðning við MND-rannsóknir.
- Söfnunarreikningur MND-rannsókna
- Persónuvernd: Bréf til Íslendskrar erfðagreiningar vegna söfn...
- Therapy Slows Onset and Progression of ALS (Amyotrophic Later...
- Swelling of feet and legs - vandamál margra MND sjúklinga
- Clinical Spectrum of Motor Neuron Disorders
- Skýrslur: Primary Lateral Sclerosis
- Kári Stefánsson: Að bjarga eða bjarga ekki mannslífum
- DNA double helix: discovery that led to 60 years of biologica...
- Myriad Genetics CEO Claims He Owns Your Genes
- Erfðafræðibyltingin er tækifæri fyrir Ísland
Færsluflokkar
| Nóv. 2024 | ||||||
| S | M | Þ | M | F | F | L |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2 | |||||
| 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
| 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 |
| 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 |
| 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 |
